10:01 | 26.04.24

17-11-2017 20-11-2018

Кои са най-важните неща, които човек трябва да знае, когато чуе думата "хемофилия"?

В по-голямата част от случаите семейната история може да е знак, че детето има вероятност да развие болестта

15:46 | 7 април 2021 2 3266 Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия

Йордан Недевски е съосновател и член на Българската Асоциация по Хемофилия. Той е и баща на син с хемофилия. В навечерието на Световния ден на Хемофилията - 17 април, разговаряме с Недевски за най-важните неща, които човек трябва да знае, когато чуе думата "хемофилия" в интервю за Dir.bg.

Йордан Недевски е съосновател и член на Българската Асоциация по Хемофилия

Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия

Какво е хемофилията?

Хемофилията е генетично заболяване, което се изразява в затруднено и забавено кръвосъсирване. То се дължи на липсата или намаленото количество в организма на двата най-значими за процеса на кръвосъсирването фактора - протеин с фактор VIII или фактор IX. Хората, страдащи от заболяването, при нараняване не кървят по-силно от всички останали, а поради нарушеното кръвосъсирване, просто кървят по-продължително.

Какви са формите на проявление на болестта?

В зависимост от тежестта на заболяването, хемофилията е в лека, средна или тежка форма. Всичко зависи от това колко проблемно е кръвосъсирването. Тежките форми на болестта могат да доведат до масивни кръвоизливи без видима причина - някаква незабелязана микротравма на кръвоносните съдове или лек удар, който е бил подминат. Същевременно обаче при по-леките форми болестта може да остане незабелязана години наред. Противно на общото схващане, в тези случаи не външните рани са толкова голям проблем, колкото вътрешните кръвоизливи. Те могат да се получат в ставите - коленете, лактите, глезените, при мускулите, но също така и в централни органи като мозъка. За съжаление много от тези случаи биха могли да имат и фатален край.

Как се наследява хемофилията?

Хемофилията е генетично обусловено заболяване. Тя се предава от родител на дете. В по-голямата част от случаите семейната история може да е знак, че детето има вероятност да развие болестта. Тогава при добра информираност и желание от страна на родителите, заболяването може да се диагностицира посредством пренатална диагностика по време на бременността.

Интересен момент при хемофилията е, че основно от заболяването страдат мъжете. Жените могат да бъдат преносители на дефектния ген, без да проявяват симптоми. В много редки случаи (около 1 на 1 000 000) жена може да развие и самата болест. Това фиксиране върху мъжкия пол се дължи на факта, че хемофилията засяга X-хромозомите. Тъй като Y-хромозомата практически не притежава гените, свързани с хемофилията, при наличие на мутация в Х-хромозомата на майката, заболяването се проявява у сина.

Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия

Вероятността новороденото момче от майка - носител на дефектния ген да има заболяването е 50% . Същевременно - ако пък бащата е засегнат от заболяването, той би имал здрави синове, а дъщерите му ще бъдат носители на гена на хемофилията. Предаването на дефектния ген от майка, носител на хемофилията, на дъщеря също е възможно с 50% вероятност.

При 1/3 от случаите на хемофилия обаче няма данни за заболяването в предходните поколения. Такива спорадични прояви се дължат на спонтанна генна мутация или просто на това, че генът е бил "скрит" в поколенията и се е предавал от майка на дъщеря, преди да се прояви.

Какво е лечението на заболяването?

Все още няма лекарство, което да излекува болестта, но съществуват различни терапии, които да помогнат за набавянето на необходимите за съсирването на кръвта протеини, т.н. заместващи терапии. При тях липсващият фактор на кръвосъсирването - VIII или IX, се влива венозно с медикаменти и пациента получава нужните за нормалното кръвосъсирване протеини.

Каква е вашата връзка със заболяването?

Хемофилията нахлу в живота ми с новината за диагностицирането на моя син (който сега е на 37 г.) с тежка форма на заболяването, когато беше на 1 годинка.

В тези далечни години у нас възможностите за заместваща терапия бяха много ограничени и свързани често с дълги престои в болница.

По това време нашето ежедневие приличаше по-скоро на борба за физическо оцеляване и избягване на най-лошите последици от честите тежки спонтанни кръвоизливи при сина ми - оцеляване в буквалния смисъл.

От тогава много неща се промениха в условията и грижите за пациентите както в България, така и в световен мащаб. Науката отбеляза неимоверен прогрес в разработване на ефикасни и лесни за приложение заместващи терапии. За съжаление, все още твърде скъпи.

С навлизането на демократичните промени у нас се появиха условия за организиране на гражданите в сдружения за отстояване на правата и интересите на хората, засегнати от едно или друго заболяване. През 1995 г. аз участвах в създаването на организация на пациентите с хемофилия и техните близки в България - Българската Асоциация по Хемофилия. От тогава работим усилено да информираме обществото за това рядко заболяване.

Участваме в различни формати на сътрудничество със здравните власти за подобряване на условията на лечение и грижи за хората с хемофилия и всички заболявания, свързани с вродените нарушения на кръвосъсирването.

Основна дейност на Асоциацията се отнася преди всичко до обучението на самите пациенти. Важно е те да познават най-добрите практики в терапията, да се научат да се грижат за самите себе си и да се чувстват уверени в собствените си възможности. Не на последно място е от значение въвеждането на семействата с ново-диагностицирани деца в трудните стъпки на психологическа адаптация с диагнозата хемофилия.

Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия

Какви са основните трудности, с които трябва да се справят пациентите с хемофилия в България?

Към момента в България за болните от хемофилия са осигурени лекарства от най-високо качество, каквито се ползват и в най-развитите държави и здравни системи. За децата са гарантирани количества, които покриват и техните нужди от профилактична терапия. По този начин се избягва риска от увреждания при тяхното израстване. Лекарствата се предоставят за домашно приложение и са заплатени изцяло от Здравната Каса.

За съжаление, по-възрастните пациенти с хемофилия имат трайни увреждания още от времето на тяхното детство. Именно те са хората, които все още изпитват трудности от недостатъчно снабдяване с необходимите количества лекарства. Често те се нуждаят от ортопедични интервенции за възстановяване на възможността им за нормален живот и работа.

Най-често това е нуждата от замяна на увредени, в резултат на заболяването, коленни или тазобедрени стави. За съжаление този проблем все още няма генерално решение в нашата система на здравеопазване. Причината е недостига на нужните за покриване на тези операции количества лекарства и наложените по тази причина ограничения в сегашната здравна система. Ние работим активно заедно с медицинските специалисти за намиране на трайно решение на този проблем при възрастните, болни от хемофилия.

Друго направление, в което сериозно изоставаме, е нуждата от организирана и специализирана система за рехабилитация и физиотерапия, специфични за тези пациенти.

Снимка: Българска Асоциация по Хемофилия

Какви са позитивните новини за пациентите с хемофилия през последните години?

През последните години се отбелязва значителен прогрес в развитието на терапиите за болните с хемофилия. Те стават все по-ефикасни и лесни за приложение , така че болните да не чувстват затруднение при поддържането на добрия си здравен статус и физическа кондиция.

Освен досегашните препарати с ограничено време на действие и задължително венозно инжектиране, навлизат принципно нови терапии с удължено време на действие и подкожно приложение.

Вече е на разположение ефективна терапия за пациентите, развили антитела към стандартните терапевтични средства, което беше немислимо до преди 5 години.

От години водещите специалисти в света разработват генна терапия, чрез която да се коригира дефекта на гена на кръвосъсирването и по този начин да се излекува дефинитивно хемофилията. В последните 5 години има голям напредък в това направление и вече са в ход няколко клинични проучвания с обещаващи данни за бъдещето на генната терапия. Това все още звучи по-близко до научната фантастика, но в наше време вече е факт.

Какви са основните цели на тазгодишната информационна кампания по повод 17 април?

И през 2021 всеки от нас е призован да се включи в информационната кампания по повод 17 април - Световния ден на Хемофилията под надслов "Движим се заедно с промяната!"