Наши учени откриха тежка генна мутация

Българи откриха причината за невралната мускулна атрофия (заболяване, което протича със слабост на крайниците до пълно обездвижване). Това е генна мутация, върху която ще може да се въздейства с нови лекарства, съобщи БНТ.

10:17 | 10 януари 2007 0 204 БГНЕС

Нашите учени са получили признанието на световната общност, а най-големите биотехнологични компании вече са проявили интерес към откритието. Историята започва преди 7 години, когато група учени решили да изследват две фамилии от Лом, в които се среща прогресивна мускулна невропатия, от която страдат стотици семейства в България. Те са изследвали църковни архиви, за да проследят родословните дървета, заяви проф. Ивайло Търнев. Огромното количество събран генетичен материал показал причината за заболяването – мъничка генна мутация върху най-голямата човешка хромозома. А после дошла и следващата изненада – оказало се, че този ген отговаря за един от най-важните в организма ензими – ключов в синтеза на всички белтъци. Според проф. Иво Кременски, национален консултант по генетика, откритието може да спомогне за лечението не само на нервно-мускулните заболявания (които са около 120), но и за много наследствени болести.

ИЗБРАНО