Паркинсон: Наследството на един визионер и битката за лечение
Заболявания, кръстени на своите откриватели
Болестта на Паркинсон (БП) е прогресивно невродегенеративно заболяване, което засяга главно движението, но също така има и множество немоторни прояви. Основната причина за БП е загубата на допаминергични неврони в субстанция нигра - структура в главния мозък, отговорна за контрола на движенията. Затова липсата на допамин води до нарушения в моторните функции и до появата на типичните симптоми на Паркинсон.
Основните симптоми на болестта, но не и единствени, са тремор на ръцете, скованост на движението, забавени движения и проблем в баланса, асоцииран с чести падания.
Болестта на Паркинсон е кръстена на своя откривател, д-р Джеймс Паркинсон (1755-1824) - английски лекар, геолог и палеонтолог, който оставя значителен отпечатък в историята на медицината. Роден в Лондон, той проявява интерес към множество науки и дисциплини, но става най-известен с описанието на болестта, която днес носи неговото име.
През 1817 г. д-р Паркинсон публикува An Essay on the Shaking Palsy (Есе за треперещата парализа), в което за първи път детайлно описва основните симптоми на заболяването. Въпреки че тогава не разбира напълно невродегенеративните механизми зад въпросното състояние, неговият труд поставя основите на съвременното разбиране за болестта. След неговата смърт други изтъкнати невролози популяризират и задълбочават изследването на болестта.
Макар Паркинсон да не е имал достъп до съвременни технологии и научни открития, наблюдението и описанието на симптомите на болестта изпреват времето си. Той е успял да предвиди необходимостта от систематично изследване на това състояние, което е вдъхновило бъдещи поколения учени да продължат работата му.
Това, което с днешна дата се знае, е, че заболяването не е свързано само със загуба на допаминергични неврони, но и с натрупването на специфичен протеин (алфа-синуклеин) в клетките. Тези натрупвания, известни като телца на Леви, се считат за характерен белег на болестта. Други механизми, които също играят роля, са митохондриалните дисфункции, които нарушават клетъчната енергия, както и възпалителните процеси в мозъка, които увреждат нервната тъкан.
В последните години учените намериха и друга връзка към болестта - проявата на т.нар. немоторни симптоми. Това са клъстер от на пръв поглед несвързани с болестта състояния, които предшестват класическите двигателни прояви или същинската болест, при това с години. Тези симптоми включват запек, нарушения на съня в REM фазата, водещи до агресивни движения по време на сън, депресия и тревожност, загуба на обоняние, падане на клепача (птоза), чести белодробни инфекции или затруднения с дишането, прегърбване при ходене и заситняване на походката.
Въпреки напредъка в медицината обаче все още няма лек за болестта на Паркинсон. Лечението обикновено е насочено към управление на симптомите и подобряване на качеството на живот. Най-често използваното лекарство е леводопа, което заменя липсващия допамин. Терапията с леводопа често се комбинира с допаминови агонисти и МАО-инхибитори, които помагат за увеличаване на ефективността и намаляване на страничните ефекти.
Научните изследвания непрекъснато търсят нови начини за лечение на болестта. Текущите проучвания включват намаляване на оксидативния стрес чрез антиоксиданти като сулфорафан, които може да предпазят мозъчните клетки и генна терапия и клетъчни трансплантации на допаминергични клетки, които засега, в етапа на изпитване, показват обнадеждаващи резултати.
Това, че ранните немоторни симптоми са предиктори на болестта, на тази база не се стартира терапия, следователно действията срещу ранните симптоми не могат да предотвратят настъпването на заболяването. Обикновено причината да не се подхожда терапевтично е, че тези симптоми, макар и свързани с болестта, не са специфични само за нея и могат да се дължат и на други състояния, но и няма доказана полза от ранното започване на лечение при липса на моторни симптоми. Така че тези ранни симптоми служат основно за ранна диагностика и мониторинг.
Този "предклиничен стадий" на Паркинсон позволява наблюдение и редовни консултации със специалист, за да се установи кога започват моторните симптоми. Също така, при установяване на немоторни симптоми и евентуална генетична обремененост, носителите често биват включвани в клинични проучвания за нови терапевтични подходи, тъй като те са по-близо до "началото" на заболяването, когато могат да се тестват интервенции, които потенциално да забавят прогресията.
Най-голямото предимство на преждевременно диагностицираните пациенти е възможността им да се информират за промени в начина на живот, които могат да предпазят максимално мозъка.
Това само по себе си засяга темата за превенция на болест на Паркинсон и въпреки, че на този етап болестта не може да бъде напълно предотвратена, някои проучвания показват, че определени действия могат да намалят риска. Това са редовна физическа активност, хранене, богато на антиоксиданти и растителни продукти и ограничаване излагането на токсини, особено на пестициди.
Излагането на токсини като пестициди и тежки метали доказано увеличава риска от възникване на БП. Друг рисков фактор е генетичната предразположеност, която се среща при 15% от заболелите с роднина с БП. Някои гени като LRRK2 и PARK7 също се асоциират с повишен риск.
Може би е любопитно да се спомене, че сериозни наранявания на главата също могат да доведат до повишен риск от развитие на болест на Паркинсон. В тази връзка трябва да се отличат и някои общоприети "митове" за болестта, като този, че Паркинсоновата болест засяга само по-възрастните хора. Макар да е по-често срещана при възрастните, болестта може да се развие и при по-млади хора, като около 10% от случаите са диагностицирани преди 50-годишна възраст.
Треморът също не е задължителен. Не всички пациенти треперят. Много пациенти страдат предимно от скованост и забавени движения. Най-разпространения мит от всички обаче е, че след диагнозата няма какво да се направи. Болестта на Паркинсон не е присъда и въпреки, че няма лек, има достатъчно ефективни медикаменти и терапии, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и повишаване качеството на живот.