Нова генна терапия елиминира хемофилия тип В

Кои са показани за терапията и кога да я очакваме в България?

Снимка: iStock by Getty

Нова генна терапия елиминира хемофилия тип В

Кои са показани за терапията и кога да я очакваме в България?

10:31 | 30 януари 2023 | Автор : Анелия Николова 5 4574 Снимка: iStock by Getty

Нова генна терапия за умерена и тежка хемофилия B е в процедура за одобрение от Европейската агенция по лекарствата (EMA). Терапията вече е одобрена и от Американската агенция за контрол на храните и лекарствата (FDA). Това е първата генна терапия за тази тежест на заболяването и този тип. Лекарите единодушно приемат този лекарствен подход за революционен в възлагат изключителни надежди, предвид резултатите от клиничните изпитвания.

Здравето ни

У нас близо 700 човека страдат от хемофилия. 1/5 от тях са с хемофилия B. 50% от боледуващите са с тежка форма, което се равнява на близо 60 човека, за които новата терапия е надежда за един свободен от заболяването живот.

Но преди подробностите, какво е хемофилия?

Както вече писахме в поредица от статии, хемофилията е рядко, наследствено и генетично заболяване, което представлява нарушение в механизма на кръвосъсирване. Причината за това са липса на определени фактори на съсирване или неспособност им да участват в каскадния процес, водещ до спиране на кървене. Резултатът - сериозни вътрешни кръвоизливи с потенциално животозастрашаващ ефект.

Болестта се предава от майка на син, но майките са само носители. Боледуват само синовете. При жените болестта може да се изрази със силни и продължителни менструални кръвотечения, които да насочат вниманието към по-щателно изследване и ако се докаже хемофилия като провокатор за тези кръвоизливи, да се вземе под внимание при бременност или предстоящо раждане.

При установено заболяване, контролът се постига чрез инжектиране на изкуствен фактор за кръвосъсирване няколко пъти в седмицата. При тежките случаи това се налага ежедневно.

Това, което предлага новата генна терапия е еднократен инжекционен прием, след който болният се смята за излекуван.

Д-р Атанас Банчев, който е координатор на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки доброкачествени хематологични заболявания при деца обяснява механизма на действие на генната терапия:

"Хемoфилия B е подходяща за генна терапия, защото е заболяване, което се причинява от мутацията на един-единствен ген. Генът се вкарва във вирусна обвивка - вектор (т.нар. адено-асоциирани вируси, които са в основата и на другите генни терапии). Векторът се инжектира еднократно, венозно. Вирусът стига до черния дроб, намира клетка-приемател и кара клетъчните ензимни системи да разпознаят този ген като свой." Идеята е, когато това се случи, организмът сам да започне да произвежда липсващия фактор на кръвосъсирване.

Къде е уловката?

Някой ще каже, че това е твърде хубаво, за да е истина и донякъде ще е прав. В медицината нищо не е в абсолютната му стойност и това, което повечето медии спестяват, са онези важни неща, които обикновено в договорите за услуги се изписват с малки букви под основния текст.

1. Терапията не е подходяща за деца. Това е достатъчно разочароващо, като се има предвид, че близо 80% от болните с хемофилия в Експертния център са деца. Причината да не е показано лечението за тях е най-вече етична, свързана с промяната в генома на детето и с липсата на клинични изпитвания върху подрастващи, която не дава отговор дали нещо, ефективно при възрастен организъм ще има същия ефект и върху детския.

2. От малката група подходящи за терапията ще бъдат изключени поне половината. Причината е, че по статистически и популационни данни 50% от тях вече са се срещали с адено-асоциираните вируси, които се използват в конкретната генна терапия. Дори да не са причинили болест, организмът на тези хора вече са изградили антитела срещу тях. И макар хуморалния имунен отговор да трае до 2 години, то клетъчният остава, затова и всяко следващо заразяване има тенденцията да се прекарва по-леко.

3. Другият проблем на тази терапия е, че ще бъде достъпна у нас не по-рано от 2 години след регистрацията й, ако не се промени системата за одобрение и приложение на новите терапии за редки заболявания, на които също обърнахме внимание в предишна тема.

Като заключение мога само да добавя, че медицината се развива и новите терапии намират своето адекватно приложение, независимо от вътрешните регулаторни пречки и тънката цедка, през която трябва да преминат пациентите, за да бъдат одобрени. Винаги се гледа крайната цел и финалния резултат. Дори на един човек да бъде помогнато, за него тази помощ ще бъде 100 процентова.

ИЗБРАНО