При навременна диагноза и лечение пациентите с болест на Фабри могат да имат напълно пълноценен начин на живот

08:16 | 27 юни 2022 0 4053 снимка: NM Genomix

Знаете ли какво представлява болестта на Фабри? Какви са възможните симптоми и лечение? Как с помощта на скрининга за новородени това състояние може да се диагностицира своевременно? Отговорите на тези въпроси ще намерите в следващите редове.

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, познато доста отдавна. То засяга приблизително 1 на всеки 40 000 мъже и 1 на всеки 20 000 жени в световен мащаб. В България диагностицираните с това заболяване са вече около 50-60 пациентa, които получават достъп до съвременна терапия и имат шанса за пълноценен начин на живот.

Голяма част от хората с редки заболявания не се диагностицират или получават грешна диагноза. Един от основните проблеми е липсата на информираност сред обществото, което създава нуждата от засилване на вниманието към темата за редките болести.

Калоян е на 21 години и е диагностициран с болестта на Фабри. Той споделя, че липсата на диагноза тежи повече от симптомите на заболяването. "Да страдаш и в повечето случаи да ти казват, че ти няма нищо, а ти да знаеш, че имаш проблем".

Калоян е бил в пети клас, когато вече е имал по-силно изразени симптоми. Бил е немалко пъти в болници, в които са го лекували за различни оплаквания като болки в краката, проблеми със сърцето, дерматологични проблеми. Това продължава около 4-5 години, докато не получава диагнозата болест на Фабри.

"Разликата е осезаема с преди. Симптомите се проявяват много по-рядко и са слабо изразени." - разказва Калоян. Днес той получава необходимите интервенции и води нормален начин на живот, въпреки болестта.

Нека сега да дадем повече информация за болестта на Фабри. Какво всъщност представлява това заболяване?

Болестта на Фабри принадлежи към болестите на лизозомно съхранение. Лизозомите са структури със сферична форма, намиращи се в клетките на тялото. В тях се съдържат около 50 различни вида ензими, които участват в разграждането на въглехидрати, протеини, мазнини и други вещества.

При болестта на Фабри се наблюдават промени (мутации) в GLA гена. Този ген отговаря за синтеза на ензима алфа-галактозидаза А. Хората, страдащи от заболяването имат дефицит или липса на ензима, в резултат на което в клетките се натрупва излишък от специфичен субстрат, наречен GL-3 (глоботриаозилцерамид). С течение на времето това причинява увреждане на основни органи и системи като сърце, бъбреци и мозък. При тяхното неправилно функциониране може да се стигне до животозастрашаващи проблеми.

Как се унаследява болестта на Фабри?

Както вече споменахме, болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, свързано с унаследяване на дефектен ген, който се намира върху Х-хромозомата. Както мъжете, така и жените могат да носят дефектен ген, тъй като всеки има поне една Х хромозома.

Всеки човек винаги наследява X хромозома от майката и X или Y хромозома от бащата. Ако бащата предаде Х хромозома, детето става жена (XX), ако детето наследява Y хромозома, то става мъжко (XY).

Следователно няма как да има унаследяване на болестта от баща на син, а само по линията майка-син. Когато майките носят дефектен ген, шансът да предадат засегнатата Х-хромозома на детето е 50%, без значение дали то е момче или момиче.

Синовете, които наследяват дефектния ген от майка си, винаги ще развият болестта. Симптомите при мъжете обикновено са по-силно изразени, в сравнение с тези при жените, тъй като те имат само една Х-хромозома, докато при жените те са две.

Засегнатите бащи обаче предават дефекта ген на всичките си дъщери. Жени, които имат две Х хромозоми и носят генетичния дефект само на една хромозома, може да са безсимптомни носители или да имат различна степен на проялвние на заболяването. Във всеки случай съществува 50% риск да предадат дефектния ген на своето потомство.

В повечето случаи е възможно родителите да не подозират, че са носители на мутацията, тъй като свързват симптомите с други заболявания или все още не са проявили такива.

Как се проявява болестта на Фабри?

Първите симптоми обикновено се проявяват в юношеството, но това може да се случи и на по-късен етап от живота. Те се изразяват в усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Когато децата се оплакват от това, родителите винаги трябва да обръщат повишено внимание. Сред другите сигнали за заболяването са малки пурпурно-червени точковидни обриви по тялото - най-често в областта на пъпа, седалището и по върха на пръстите или устните; намалено или липсващо изпотяване, стомашно-чревни нарушения, проблеми с очите и слуха.

Какви методи за лечение се прилагат?

Основният и приложим метод за лечение е ензимно- заместващата терапия, която е с решаващо значение за протичане на заболяването. Чрез нея се доставя липсващия ензим на организма и той функционира нормално. Важно е лечението да започне от ранна детска възраст, за да има възможно най-добрия ефект, тъй като патологичните промени започват още преди да са се появили симптоми.

Неонаталният скрининг позволява ранното диагностициране на болестта на Фабри

В днешно време неонаталният скрининг играе важна роля в превантивната медицина. Във всяка страна по света се извършва задължителен скрининг на новородените за редки наследствени заболявания. За съжаление, в България той включва само 3 заболявания - вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. С този брой, ние сме една от страните с най-малък брой заболявания в своя задължителен неонатален скринингов пакет, което показва, че точното и навременно диагностициране на редки болести продължава да бъде предизвикателство.

Болестта на Фабри е част от скрининговите програми на Тайван и някои американски щати, където всяка година се раждат приблизително 30 бебета с това състояние.

Съществува ли допълнителен скрининг в България, който може да ни даде информация за рисковете от подобни състояния?

От няколко години в България е достъпен много по-разширен скринингов тест, чрез който се анализират определени наследствени състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Диапазонът на изследваните заболявания е много по-голям в сравнение със стандартния скрининг за новородени в България, който, както споменахме, се прави само за три заболявания.

Изследването BabyNext анализира ДНК материал на бебето за повече от 200 заболявания, а също така се осигурява персонализирана генетична информация за това как организмът на детето би реагирал на 30 от най-често използваните медикамента в медицинската практика (т.нар. фармакогенетичен анализ).

Тестът обхваща онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот или други терапии, така че детето да живее колкото се може по-пълноценно.

Резултатите от изследването дават възможност да се предприемат навременни терапевтични стъпки, в случай, че дадено заболяване бъде установено, което е от ключово значение за предотвратяване на последващи усложнения. В някои случаи прилагането на лечение или промяна в хранителния режим могат да се окажат неефективни, ако са предприети прекалено късно, едва тогава когато са на лице симптоми на заболяването.

Официален представител за България на изследването BabyNext е НМ Дженомикс - компания лидер в областта на генетичните изследвания.

Компанията предоставя отстъпка от 10% от цената на изследването, за всички читатели на dir.bg. За целта трябва да използвате промо код: FABRI, като можете да направите своята заявка и онлайн.

* съдържание на НМ Дженомикс

ИЗБРАНО