Между чернодробна цироза и болест на Паркинсон - болест на Уилсън

Заболявания, кръстени на своите откриватели

Снимка: iStock by Getty

Между чернодробна цироза и болест на Паркинсон - болест на Уилсън

Заболявания, кръстени на своите откриватели

08:15 | 22 май 2024 | Автор : Анелия Николова 0 1788 Снимка: iStock by Getty

Самюел Александър Кинър Уилсън, роден през 1878 година в Сидървил, Охайо, САЩ, изиграва ключова роля в развитието на неврологията със своето откритие на болестта, която носи неговото име - болестта на Уилсън. Още от ранна възраст семейството му се премества във Великобритания, където Уилсън започва своето медицинско образование. Той учи медицина в престижния Единбургски университет в Шотландия, завършвайки през 1902 година, след което продължава специализацията си в Париж и Лондон, фокусирайки се върху неврологията.

Здравето ни

Кариерата му го отвежда в Кралските лондонски болници, където продължава своите изследвания и клинична работа. През 1906 година той става член на Кралската колегия на лекарите, утвърждавайки се като изключителен специалист в своята област. Уилсън не само практикува медицина, но и преподава в няколко водещи медицински институции в Лондон, включително Националната болница по неврология и неврохирургия, известна като National Hospital, Queen Square.

Най-значимият му принос към медицината идва през 1912 година, когато публикува статията "Progressive Lenticular Degeneration: A Familial Nervous Disease Associated with Cirrhosis of the Liver" ("Прогресивна лентикулярна дегенерация: Фамилно нервно заболяване, свързано с цироза на черния дроб"). В нея той описва клиничните прояви на заболяване, което по-късно ще бъде наречено болестта на Уилсън. Уилсън наблюдава пациенти с неврологични симптоми като тремор, мускулна ригидност и дискоординация, както и чернодробни проблеми като цироза. Той отбелязва, че заболяването се среща в няколко членове на семейство, което предполага генетична основа. Нарича заболяването "прогресивна лентикуларна дегенерация" поради уврежданията в лентикуларното ядро на мозъка, които наблюдава.

След публикуването на неговата статия, други изследователи продължават да изследват болестта. През 1948 година е установено, че тя е свързана с нарушения в метаболизма на медта, когато Джон Уест и Кейсър описват "Кейсър-Флайшер" пръстените - медни отлагания в роговицата на окото, характерни за болестта на Уилсън.

През годините са разработени методи за диагностициране на болестта чрез измерване на нивата на мед и ензимът церулоплазмин в кръвта и урината, както и биопсия на черния дроб. Лечението включва употребата на хелатни агенти за извеждане на излишния мед от организма. Благодарение на първоначалните наблюдения и описания на Самюел Уилсън, днес болестта е по-добре разбрана и се диагностицира по-рано, което позволява по-ефективно управление и лечение на пациентите.

Личният живот на Уилсън остава до голяма степен в сянка, но е известно, че той е бил изключително отдаден на своята работа и изследвания. Самюел Уилсън умира през 1937 година, оставяйки след себе си трайно наследство в медицинската наука. Неговият принос към неврологията и откритието на болестта на Уилсън продължават да имат значително влияние върху медицината и днес, като болестта на Уилсън остава едно от най-добре изследваните и разбрани метаболитни заболявания благодарение на неговите пионерски изследвания и описания.

Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е автозомно-рецесивно генетично заболяване, тоест, човек трябва да наследи дефектния ген и от двамата родители, за да развие болестта. Установено е, че 1 от 90 души е хетерозиготен носител на дефектния ген. Това означава, че всеки 90-ти човек има едно копие на дефектния ген, което го прави носител, но не развива самото заболяване, защото има и едно нормално копие на гена. Затова и болестта се среща активно в съотношение 1: 30,000 - 40,000 души или при нашата популация това прави между 162 и 217 души. Генът, отговорен за болестта, е ATP7B, който кодира протеин, участващ в транспорта на мед в организма. При липсата или нарушената функция на този протеин, медта се натрупва в различни органи, предимно в черния дроб и мозъка, причинявайки тежки увреждания.

Какви са симптомите на болестта на Уилсън и с кои други болести се бърка заболяването?

Симптомите на болестта на Уилсън обикновено започват да се проявяват в детството или ранната младост, но се диагностицират понякога доста късно. Най-често оплакванията започват между 5 и 35-годишна възраст, но могат да се появят и по-късно. Те са разнообразни и включват основно чернодробни, неврологични, психиатрични и офталмологични симптоми.

Чернодробните симптоми включват увеличен черен дроб (хепатомегалия), жълтеница и повишени чернодробни ензими. Болестта често може да е съпътствана от хроничен хепатит, чернодробна цироза и чернодробна недостатъчност, с които и може да се обърка.

Неврологичните симптоми могат да се изразят чрез тремор, мускулна ригидност, дискоординация и дистония (мускулни тикове), затруднения в походката, преглъщането и говора, заради което болестта на Уилсън може да се обърка с Паркинсонова болест.

Психиатрични симптоми се срещат при пациенти, които съобщават за депресия, психоза и при тях се наблюдава промени в личността.

Кейсър-Флайшер пръстените са офталмологичен проблем, който е видим при специализирано изследване на очите. При него се наблюдават медни отлагания в роговицата на окото.

В късната прогресия на болестта могат да се наблюдават и кардиомиопатия, артрит и дисфункция на бъбречните тубули.

Диагностицирането на болестта на Уилсън е решаваща за прогнозата и прогресията на болестта

Лабораторните тестове, които измерват нивата на церулоплазмин и нивата на мед в кръвта и урината са напълно достатъчни за диагностициране на заболяването, но тъй като тези изследвания не са рутинни, трябва болестта да е в спектъра на диференциална диагностика на медицинския специалист, който търси терапевтично решение на здравния проблем.

Ниските нива на пикочна киселина не са специфични само за болестта на Уилсън, но те могат да бъдат полезен индикатор в контекста на другите клинични и лабораторни находки.

За измерване на натрупването на мед в чернодробната тъкан се ползва чернодробна биопсия, а за идентифициране на мутации в гена ATP7B - генетичен тест.

В какво се изразява лечението на болест на Уилсън?

Лечението на болестта на Уилсън е насочено към намаляване на натрупването на мед в организма и предотвратяване на по-нататъшни увреждания чрез хелатни агенти, които свързват медта и подпомагат нейното отделяне чрез урината, цинкови соли, които намаляват абсорбцията на медта от храносмилателния тракт и диетични ограничения, изключващи храни, богати на мед, като черен дроб, морски дарове, ядки (особено кашу, бадеми и слънчогледови семки), шоколад и какаови продукти, варива (соя, боб), диви гъби.

Ранна диагностика и прогноза

С ранно диагностициране и адекватно лечение, много от усложненията, както и прогресията на болестта на Уилсън могат да бъдат предотвратени или отложени. Въпреки това, ако не се лекува, болестта може да доведе до сериозни и животозастрашаващи усложнения, включително чернодробна недостатъчност и тежки неврологични увреждания.

Болестта на Уилсън остава едно от най-добре изследваните генетични метаболитни заболявания благодарение на първоначалните описания и наблюдения на Самюъл Уилсън. Неговата работа полага основите за разбирането и лечението на това сложно и сериозно заболяване, което значително подобрява качеството на живот на засегнатите пациенти.

С този материал поставям начало на поредица "Заболявания, кръстени на своите откриватели, за да дадем нужната почит към великите медици в нашата история и да повишим информираността към някои редки болести и синдроми, чието ранно диагностициране не само променя прогнозата и съдбата на пациента, но и качеството му на живот.

ИЗБРАНО