Алергично подобни отоци, които не минават с класически средства срещу алергии. Това е маркера, който трябва да наведе всеки лекар в спешно отделение или алерголог, че се касае за рядката болест ангиоедем. Тя може да е наследствена (НАЕ) или придобита и се касае за генетична мутация, която засяга синтезирането на плазмения протеин инхибитор на С1 -етераза (C1-INH). Поради това, че заболяването е рядко, повечето от лекарите дори не са го чували и поведението в спешните кабинети може да застраши допълнително живота на пациент с такова заболяване.

Статистиката показва, че наследственият ангиоедем засяга 1 на 50 000 души. У нас диагностицираните болни са малко над 100 и се допуска, че има поне още толкова, които не стигат до правилната диагноза.

Заболяването се характеризира с отоци на меките тъкани, лигавицата и вътрешните органи и може да е животозастрашаващо, когато отокът засегне ларинкса или меките тъкани около гушата.

Всеки пристъп на НАЕ, без значение от локализацията и тежестта му, подлежи на лечение. Лечението на пристъпите трябва да бъде колкото може по-рано в процеса на развитието им , всеки пациент трябва да разполага в дома си с наличен медицамент за лечение на остър пристъп, за да се избегне прогресия, тежък пристъп или ларингеално засягане. Препоръчително е пациентите да бъдат тренирани в самоприлагане на лечението си.

За диагностиката е нужно да се направи кръвен тест, с който се изследват нивата на протеин С1 в организма. Наследственият ангиоедем има три основни типа: При тип 1 и тип 2 има нарушения във функцията или нивата на С1-инхибитора, или изобщо липсва. Във втория тип С1-инхибиторът е в нормални количества, но не е функционален.

Най-често засегнатите области на тялото са подуване на крайниците, лицето, чревния тракт и дихателните пътища. Пристъпите, засягащи чревния тракт, причиняват силна коремна болка, гадене и повръщане. Подуването на ларинкса може да ограничи дишането и да доведе до опасно за живота запушване на дихателните пътища.

Симптомите на това рядко генетично заболяване обикновено започват в детска възраст и се влошават по време на пубертета, като и честотата на пристъпите се повишава през този период от живота. Поставянето на правилна диагноза е особено важно, тъй като лечението, което обичайно се прилага в случай на остър оток (кортикостероиди, антихистамини и адреналин) няма никакъв ефект.

Какви са предизвикателствата пред болните от тази рядка болест, какво представлява ежедневието им, разговарям с председателя на Асоциация Наследствен ангиоедем и координатор на Националния алианс на хора с редки болести Йорданка Петкова.

Снимка: личен архив

г-жо Петкова, кои са най-честите предизвикателства в ежедневието, които срещате?

Най-големите предизвикателства са от психо-емоционален характер. Тъй като тежките форми на болестта се проявяват още в детска възраст, хората, болни от НАЕ, не живеят като останалите. Проблемите се натрупват с годините и много често те повлияват психиката. Всички пациенти добиват страхове, неизбежно е. Понякога имат страхови неврози, депресии, нерядко стават хипохондрици. Когато отокът е съпроводен и с алергичен такъв, картината става много комплицирана, защото алергичният оток не се повлиява от нашето лечение, а кортизоните и антихистамините на нас не ни влияят.

А как спите?

Ние нямаме нормален сън. Много често отоците се случват нощем, докато спим и събуждането е винаги свързано с напрежение, самоизследване... Не можем да планираме срещи, защото във всеки момент можем да се окажем обезобразени и ако отокът е по лицето, това ни кара да се изолираме, докато пристъпът отмине... Трудно е при такава диагноза да подредим ежедневието си. Винаги трябва да оставим място на "непредвидени обстоятелства".

Как пътувате?

Имаме проблеми и с пътуването. Ако по време на път се прояви оток, той трябва да се приложи под медикаментозна терапия максимално бързо, в противен случай ефектът на терапията е отложен и трябва да минат часове, докато отокът спадне. Аз лично гледам да не пътувам или да ходя само на близки разстояния. Организирам всичко преди това - къде има медицински център, за колко време мога да стигна до него...

Не можете ли да прилагате сами лечението си?

По принцип можем. Аз ползвам абокат, защото прилагам медикаментите венозно. Ако го нямам това значи, че трябва да намеря подходящо медицинско заведение, в което да ми приложат терапията. Вече има терапии, които се прилагат подкожно два пъти месечно, но малко пациенти са включени в него. Има и друга терапия, която е с подкожна апликация. При всички случаи това не е наш избор.

Медикаментите във Вас ли са?

Да, държим си ги вкъщи, за да са ни подръка при нужда. Но не можем да правим прогнози колко пъти ще ни се наложи да ги използваме.

За колко време преминава отокът?

Ако терапията се приложи в първия половин час, може отокът да премине за 2-3 часа. Ако се закъснее, тогава времето се удължава.

Винаги на едно място ли се проявява отокът Ви?

Аз съм от тежките случаи и понякога отичам на повече от едно място. Понякога това е ежедневие. Наистина е много изморително. Инфекциите оказват изключително неблагоприятно влияние върху болестта и при тази ковид-пандемия за нас това е истински кошмар.

Имате ли усещане кога настъпва пристъп на болестта?

Понякога само. Чувства се мравучкане, стягане или напрежение на мястото, на което ще избие отокът.

Как посреща обществото подобна болест? Подготвено ли е да приема с емпатия подобно състояние?

Това е тежка и болезнена тема. Да бъдеш приет, да си намериш работа, да създадеш семейство. Всичко това е под условие. Надяваш се да попаднеш на човек с адекватно разбиране. Определено има стигма сред обществото спрямо хората с видимо изразени болести.

Вие предала ли сте болестта на децата си?

Да. Единият ми син е с НАЕ от дете, но аз съм по-тежкия случай...

 

16.05. е обявен за Международен ден за информираността за наследствения ангиоедем.