23:41 | 16.04.2025

17-11-2017 20-11-2018

Начална дата Крайна дата

пн

вт

ср

чт

пт

сб

нд

пн

вт

ср

чт

пт

сб

нд

Гъвкавостта и изящната фигура може да е синдром на Марфан

Заболявания, кръстени на своите откриватели

Снимка: iStock by Getty

Гъвкавостта и изящната фигура може да е синдром на Марфан

Заболявания, кръстени на своите откриватели

07:35 | 13 декември 2024 | Автор : Анелия Николова 7 1903 Снимка: iStock by Getty

През 1896 г. френският педиатър Антоан Марфан за първи път описва случай на петгодишно момиче на име Габриел в Парижкото медицинско дружество. То е било с необичайно дълги крайници, изпъкнал гръден кош и халтави стави. По това време д-р Марфан не подозира, че наблюдава симптомите на заболяване, което днес носи неговото име - синдром на Марфан. Това генетично разстройство засяга съединителната тъкан. А съединителната тъкан осигурява подкрепа, защита и връзка между органи и структури. Тя се състои от клетки, влакна (като колаген и еластин) и междуклетъчно вещество, които заедно формират здрава и гъвкава матрица. Тази тъкан играе ключова роля в поддържането на формата на органите, заздравяването на рани и осигуряването на еластичност и устойчивост.

Здравето ни

Синдромът на Марфан е рядък, но изключително интригуващ от медицинска и научна гледна точка. Хората, които го имат, често изглеждат като герои от антични статуи - с дълги крайници, издължени пръсти и стройна фигура. Но това, което ги прави уникални, често крие и сериозни здравословни предизвикателства.

Какво се крие зад диагнозата Синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан е причинен от мутация в гена FBN1, отговорен за производството на фибрилин-1 - протеин, който осигурява еластичността и здравината на съединителната тъкан. Тази мутация води до дефекти в структурата на тъканите, засягайки различни системи в организма: сърдечносъдовата, опорно-двигателната, очите и дори кожата. Клиничното проявление е от леко до остро системно заболяване. Най-сериозното увреждане засяга дефекти на сърдечните клапи и аортата, които могат да доведат до ранна смърт при липса на проследяване. Генната мутация се счита за една от причините за аневризма на аортата.

Тъй като съединителната тъкан присъства почти навсякъде в тялото с това се обяснява защо синдромът на Марфан може да се прояви в толкова различни области, но сърцето и кръвоносните съдове остават най- уязвими.

Има ли симптоми синдромът на Марфан?

Синдромът на Марфан често се разпознава по характерния външен вид на хората, които го имат. Това са дълги крайници и издължени пръсти (състояние, известно като арахнодактилия), издаден напред гръден кош ("птичи гърди") или вдлъбнат (pectus excavatum), изключителна гъвкавост на ставите и често проблеми със зрението, като късогледство или дислокация на лещата. Тези видими белези обаче са само част от историята. Много по-важни са скритите рискове - най-вече тези, свързани със сърцето. Затова хората със синдром на Марфан трябва редовно да посещават кардиолог и да следят състоянието на аортата.

Различен поглед към света

Един интересен аспект на синдрома на Марфан е влиянието му върху зрението и уникалния поглед към света, който хората с този синдром могат да придобият. Очите често са засегнати, като най-често срещаният проблем е ектопия на лещата - състояние, при което лещата в окото се измества от обичайното си място. Това може да доведе до специфичен начин на виждане и дори до необичайно остър фокус в някои случаи, но също така увеличава риска от катаракта, глаукома и отлепване на ретината.

Тази особеност на синдрома подчертава сложността на съединителната тъкан в окото и как дефектът в един ген може да създаде изцяло различна перспектива за света. За много хора със синдром на Марфан, зрителните корекции като специализирани очила или операции са необходими, но дори и тогава уникалният характер на тяхното зрение остава част от техния живот.

Като зрителна патология, синдромът на Марфан може да се изрази като замъглено или затруднено зрение, особено при фокусиране, причинено от изместването на лещата; късогледство, дължащо се на удължаване на очната ябълка; риск от отлепване на ретината, глаукома и катаракта, но и разширено зрително поле и необичаен фокус.

Модерна медицина за древни гени

Диагнозата на синдрома на Марфан изисква внимателно изследване. Генетичните тестове могат да потвърдят мутацията в гена FBN1, но диагнозата често се базира на клинични критерии, като външен вид, семейна история и специфични медицински изследвания (ехокардиограма, очен преглед).

За съжаление, няма лечение, което да "поправи" дефекта в гена, но има ефективни начини за контрол на заболяването. Лекарства, като бета-блокери, помагат да се намали напрежението върху аортата, а понякога е необходима хирургическа интервенция. Физиотерапията също играе важна роля за укрепване на мускулите и поддържане на подвижността.

От предизвикателство към вдъхновение

Въпреки здравословните рискове, хората със синдром на Марфан често постигат невероятни успехи в различни области на живота. За австрийския композитор Ференц Лист, известен с невероятно дългите си пръсти, науката подозира, че вероятно е имал Синдрома. Смята се, че и Ейбрахам Линкълн, един от най-емблематичните президенти на САЩ, също е бил носител на тази мутация. Този списък може да продължи с Николо Паганини и... Осама Бин Ладен.

Тези примери показват, че синдромът на Марфан не е присъда, а уникална черта. В някои области на изкуството и спорта той може да се разглежда дори като предимство. С правилната медицинска грижа и осведоменост, хората със синдрома могат да водят пълноценен и вдъхновяващ живот.

Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас. В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.

Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.

Вашето дарение от всякакъв размер и по всяко време означава много за нас.

Скъпи читатели,

Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас.
В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.

Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.

Скъпи читатели,

Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас.
В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.

Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.

ИЗБРАНО