Коментари - Гъвкавостта и изящната фигура може да е синдром на Марфан | Днес.dir.bg

Дисекацията на аортата е едно от най-сериозните спешни състояния, при което бързата диагностика и навременното лечение са ключови за спасяването на живота на пациента. Дисекацията на аортата се причинява от разкъсване на интимата /най-вътрешния слой/ на съда под въздействието на повишеното налягане, което упражнява кръвта върху аортата. Вследствие аортата се разслоява и се получава т.нар. „фалшив лумен” или „сляпо” пространство, в което започва да тече артериална кръв. Много често могат да бъдат засегнати аортата и излизащите от нея артерии, като това може да доведе до мозъчна, коронарна или друга органна исхемия /ограничен достъп на кислород до жизнено важни органи и тъкани в следствие на намалено кръвоснабдяване/. Под въздействието на дисекиращия хематом може да се стигне до разкъсване на аортата в перикада, ретроперитонеалното пространство, плевраната кухина. В най-добрия случай кръвта може да попадне отново в истинския лумен. Дисекацията може да обхване различни части от аортата – предимно в началната и част или дистално. Рядко разслояването може да обхване цялото протежение на аортата. Освен това може да бъде засегната аортната клапа и да бъде нарушено нейното затваряне заради загуба на опора в следствие на хематома.

Унаследяването но въпросната генна мутация е доминантно.Това ще рече че децата ще имат въпросната мутация.Дали ще имат сърдечни очни и други проблеми е друг въпрос.Внуците могат да имат или нямат генна мутация.Разкъсване на аортата на тези с Марфан-синдром в днешно време в развитите страни е рядкост почти 0% поради профилактиката.Всяка година още от деца сърд.ултразвук.Аортна протеза с клапа или без -ако разширението на аортата е над 3мм за година или над 5 см или ако в аортата клапа има сериозна недостатъчност(регургитация - връщане на кръв от аорта в л.камера) или аортна клапа с 2 платна,както и други критерии.Кръвно налягане под 120 мм ж.стълб,ако трябва лекарства.

Все повече деца в България са с този синдром. Нямат обяснение защо е така и нищо не се прави по въпроса. За съжаление никой не ги проследява, никой не прави генетични изследвания на бъдещите родители. Действа се само, ако стане нещо с детето, а в повечето случаи не могат нищо да направят. При десекация на аортата, което често се случва при бърз растеж в пубертета, са почти безсилни.

А има ли синдром за хора, които пикаят леко в дясно, м?