Предизвикателствата за психичното здраве и употребата на медикаменти за контрол и лечение на определени състояния и заболявания изглеждат различно за всеки засегнат човек. Нито един проблем или диагноза не са еднакви, а някои предизвикателства пред психичното здраве могат да бъдат трудни за разпознаване и разрешаване, особено тези, свързани с поставяне на пациентите с психиатрични заболявания "под общ знаменател".
Психичното здраве е основен проблем сред всички възрастови групи. Въпреки че това се дължи на редица фактори (индивидуални - физиологични и генетични, фактори на средата, стресови ситуации и травмиращи събития и други), един факт се откроява - много хора не получават лечението, което заслужават и голяма част от пациентите на терапия не се лекуват съобразно специфичните им характеристики. Знаете ли, че при 38% от индивидите, лекувани с антидепресанти (SSRIs), лечението е неефективно? При някои случаи действието на принципа "проба-грешка" при назначаване на терапия за различни психиатрични заболявания може да е безкрайно. Възможно ли е да бъде прекъснат порочният кръг и по какъв начин? Решението на този проблем е свързано с приложението на персонализираната медицина в областта на психиатрията.
Какво е персонализирана медицина и как се прилага в сферата на психиатрията?
Традиционните методи на медицинската практика прилагат един и същ режим на лечение за всички индивиди със същото заболяване, въпреки знанието, че съществува разлика между генетичния състав на всеки пациент и влиянието на факторите на околната среда. С появата на технологиите за генетичен анализ обаче лечението може да бъде персонализирано, за да се повиши ефективността и безопасността от прилагането му. Персонализираната медицина се използва в редица диагностични области и има положителни резултати.
Персонализираната медицина, е иновативен и революционен подход, прилаган за класификация на болестите и стратифициране на лечението, както и за превенция на редица заболявания на базата на индивидуалните особености и различия в гените, околната среда и начина на живот. На базата на този подход, пациентите се стратифицират в различни групи - с медицински решения, практики, интервенции или продукти, съобразени с индивидуалния пациент въз основа на предвидения отговор на лечение или според предвидения риск от развитие или предразположение към определено заболяване.
В сферата на психиатрията се търси подход и се разработват персонализирани решения, съобразени с нуждите на конкретния пациент, които се прилагат все по-широко и успешно. В случая на комплексни заболявания, каквито са психиатричните, конвенционалният подход "едно лекарство е приложимо за всички" е свързан пряко с действие на принципа "проба-грешка", преди да се открие подходящото и ефективно лечение и да се определи точната дозировка.
Значителните индивидуални клинични и биологични вариации между отделните пациенти са основна причина някои от тях да не отговарят на терапията с определено лекарство, а при други приложението на същия този медикамент в идентична доза да води до свръхреакция. Това се дължи основно на различията между индивидите на генетично ниво. Очевидно е, че концепцията "едно лекарство е приложимо за всички пациенти с дадена диагноза" не е вярна в повечето случаи и по-индивидуализиран подход е необходим. Целта на персонализираната психиатрия е да свърже правилното лечение с точния пациент в подходящите време и доза.
Персонализираната медицина в контекста на психиатрията се стреми да идентифицира екологични, биологични и клинични фактори, както и фактори на средата, които допринасят за предразположение към конкретно заболяване, проявата и протичането на психични разстройства и прогнозирания отговор на фармакологични и нефармакологични интервенции, като в конкретния случай задачата е усложнена допълнително от комплексната и синдромна диагноза. Приложението на този подход не гарантира напълно успешен и предопределен изход още в началото на заболяването, но специфичните характеристики на индивида, служат за: 1) определяне на риска и предразположението към конкретно заболяване или състояние; 2) прецизиране на процеса на поставяне на диагноза; 3) оптимизиране на терапевтичния подход - подбор на подходяща терапия в определена доза, която да осигури действие на медикамента и в същото време да предотврати проявата на нежелани лекарствени реакции.
Персонализираният подход се прилага за предикция, диагностика и лечение на редица психиатрични заболявания, някои от които са: тежко депресивно разстройство (депресия), шизофрения и биполярно разстройство.
Тежко депресивно разстройство
Тежкото депресивно разстройство, наричано още клинична депресия, засяга настроението на индивида и се изразява в симптоми, като: постоянна тъга, раздразнителност, усещане за безнадеждност, понижена енергия и проблеми със съня. Това състояние има силна връзка с наследствеността, с генетична връзка от приблизително 40-70%. Към днешна дата са идентифицирани множество свързани единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs - вид генетични вариации) в различни гени, за които е установена връзка с тежко депресивно разстройство. Такива гени са например: гена на триптофан хидроксилаза (TPH), гена на кортикотропин-освобождаващия хормон рецептор 1 (CRHR1), гена на кортикотропин-освобождаващия хормон-свързващ протеин (CRHBP) и определен регион (VNTR) на 5-хидрокситриптамин (серотонин) транспортер (5-HTT) гена. Пациентите могат да бъдат изследвани за наличие на клинично значими полиморфизми в тези и други гени, за да се провери и определи генетичното предразположение към заболяването, като по този начин се предотврати или пък се наблюдава и контролира по-успешно, след проявата му. В допълнение, приложението на различни фармакогенетични тестове се използва успешно като инструмент за персонализиране (прецизиране) на терапията и оптимизиране на ефекта от приложението й (постигане на очакван отговор без проява на сериозни нежелани лекарствени реакции).
Шизофрения
Шизофренията е хронично и остро психично разстройство, което по данни на Световната здравна организация засяга около 20 милиона души по света. Заболяването се характеризира с изкривяване на мисленето, възприятието, емоциите, езика, чувството за себе си и поведението. Честите преживявания включват халюцинации (чуване на гласове или виждане на неща, които не са реални) и заблуди (фиксирани, фалшиви убеждения). В световен мащаб шизофренията е свързана със значителни увреждания и може да повлияе на образователното и професионалното представяне на индивида. Това състояние също има много силна генетична връзка - между 50-80%, но е изключително комплексно и приносът на генетиката не е напълно изяснен. Въпреки този факт, за момента са идентифицирани редица генетични вариации. Те включват полиморфизми (SNPs) в различни гени, за които е установена връзка с проявата на заболяването - за транскрипционен фактор цинков пръст 804A (ZNF804A), транскрипционен фактор 4 (TF4) и Неурегулин 1 (NRG1). Изследвани са над 1 000 гена и 8 000 вариации, но са необходими по-нататъшни проучвания, преди генетичният анализ да може рутинно да се използва в медицинската практика. Редица открития все по-силно затвърждават доказателства, че генотипизирането може да подпомогне изграждането на ефективна терапевтичната стратегия при пациенти с шизофрения.
Биполярно разстройство
Биполярното разстройство (наричано още маниакално-депресивно разстройство) е тежко психично разстройство, характеризиращо се с необичайни промени в настроенията и емоционалния статус, които влияят на енергията и нивата на активност. Това състояние е свързано с редуване на маниакални или депресивни епизоди. Обикновено предписването и лечението с литий на пациентите значително стабилизират промените в настроението. В хода на редица проучвания е доказано, че биполярното разстройство е високо унаследимо с генетични променливи, които определят риск от 60-85% от проява на заболяването. Изследванията разкриват, че специфични генетични вариации са свързани с благоприятен отговор към лития, като например определени изменения (SNPs) в рамките на гените XBP1, GSK3B, BCR и други. Следователно, след геномен анализ, лекарите могат да направят информирана преценка как пациентът ще реагира на определен режим на лечение. В допълнение, установено е, че генните вариации при отделните индивиди и в определени гени оказват влияние и върху податливостта към тревожност и проявата на самото заболяване.
Персонализирана медицина и терапия при психиатрични заболявания
Прилагането на персонализираната медицина (фармакогенетика и фармакогеномика) за редица психиатрични заболявания вече е доказало своята ефективност и благоприятен ефект върху пациента. Много гени, по-специално тези, кодиращи цитохром P450 (CYP) ензимна система, имат ключово участие в метаболизма на лекарствени препарати, използвани за лечението на различни психиатрични заболявания. Вариациите в тези гени могат да окажат влияние върху лекарствения метаболизъм и да променят времето, за което активното вещество остава в кръвната плазма и се преработва. Следователно, това може да повлияе на действието на лекарството и на крайния му ефект върху организма. Например, свръхактивните ензими разграждат лекарството твърде бързо, което води до намаляване на терапевтичния ефект, докато неактивните ензими водят до по-висока концентрация на лекарството, водеща до предозиране и настъпване на нежелани странични реакции.
Чрез геномен анализ за отделния индивид, решенията за дозиране на терапията могат да се ръководят и персонализират, като се гарантира, че всеки пациент получава концентрации на лекарства, които са оптимални, за да покажат желания терапевтичен ефект и да имат минимална токсичност. Такива специално пригодени и стратифицирани терапевтични режими водят до повишена ефикасност и безопасност на лечението, което пък повишава придържането на пациента към дадена терапия и води до по-добри резултати, като цяло.
Посочените по-горе примери показват, че персонализираната медицина постепенно навлиза в сферата на психиатрията и е свързана с обещаващи резултати в прецизирането на оценката за предразположение, поставянето на точна диагноза и прилагането на правилното лечение, за точния пациент в подходящото време и коректната доза. Това са малки, но сигурни крачки към подобряване на грижата за пациента. Необходими са обширни проучвания в областта, за да се подобрят генетичните тестове за психиатрични състояния и да се помогне за идентифицирането на генетични промени и откриването на биомаркери, които участват в податливостта към заболявания и имат отношение към прилагането на терапия. Изключително големи надежди се възлагат на прогреса в "омикс" технологиите, биотехнологиите, молекулярната невробиология, системната биология, биоинформатиката и дигитализацията (вкл. машинно обучение и изкуствен интелект) за ускоряване на откритията на клинично значими промени и на транслирането им в клиничната практика, което да осигури превръщането на персонализираната психиатрия в подход на бъдещето.
За достъп до пълния текст и за повече информация и детайли по темата, моля, посетете сайта на Българска асоциация за персонализирана медицина ТУК.
Тази публикация е създадена в рамките на проект на Българска асоциация за персонализирана медицина (БАПЕМЕД), осъществяван с подкрепата на "Фонд Активни граждани България". Цялата отговорност за съдържанието на документа се носи от Българска асоциация за персонализирана медицина и при никакви обстоятелства не може да се приема, че тази публикация отразява официалното становище на Финансовия механизъм на Европейското икономическо пространство и Оператора на "Фонд Активни граждани България".
Проектът "Стъпки за реализиране на "Пътна карта за интегриране на подхода на персонализираната медицина в здравеопазването" се осъществява с подкрепата на Исландия, Лихтенщайн и Норвегия по линия на Финансовия механизъм на ЕИП, Фонд Активни граждани България - www.activecitizensfund.bg
НАЙ
Акула изплува на плажа в Бургас
От гордостта на империята до брегова охрана – има ли бъдеще руският Черноморски флот
До края на 2024 г. България трябва да въведе европейските правила за минималното заплащане
Главчев разпореди да бъде отменено решението за създаване на болница "Мама и аз"
Над 15 кърлежа по тялото на дете след игра в Южния парк в София
От гордостта на империята до брегова охрана – има ли бъдеще руският Черноморски флот
Главчев разпореди да бъде отменено решението за създаване на болница "Мама и аз"
Над 15 кърлежа по тялото на дете след игра в Южния парк в София
Държавният департамент на САЩ обвини Русия, че е използвала химическо оръжие в Украйна
ПП-ДБ внасят сигнал в прокуратурата и ДАНС за проверка за частна детска болница