Screen4Care: Генетичен скрининг на новородени и изкуствен интелект за подобряване диагностиката на редки заболявания

Нов изследователски проект на ЕС цели да се справи с продължителния и сложен диагностичен път чрез иновативен изследователски подход

Screen4Care: Генетичен скрининг на новородени и изкуствен интелект за подобряване диагностиката на редки заболявания

14:27 | 1 ноември 2021 0 3800

На 1 октомври в италианския град Ферара международен публично-частен консорциум от 35 партньори, сред които и представители на България, обяви началото на нов голям европейски проект "Screen4Care". Научноизследователският проект има за цел значително да съкрати времето, необходимо за диагностициране на редки заболявания, като използва специфичен генетичен скрининг за новородени и усъвършенствани методи за анализ като например машинно обучение.

Проектът ще продължи пет години, като за изпълнението му в този период е определен общ бюджет от 25 милиона евро, предоставен от Инициативата за иновативни лекарства (IMI 2 JU) - съвместно предприятие на Европейския съюз (EU) и Европейската федерация на фармацевтичните индустрии и асоциации (EFPIA).

Познати са повече от 7000 редки заболявания, които засягат един или по-малко от един човек на 2000 души. Тези състояния, по настоящи данни засягащи общо между 27 и 36 милиона души в ЕС и един на 17 души през целия им живот, често са тежки, многосистемни хронични заболявания и излагат пациентите на риск от трайно увреждане на органите и дегенерация. А болните обикновено са изправени пред труден път към правилната диагноза, преминавайки средно осем години през безброй консултации с лекар и неефективни лечения, неотговарящи на реалното заболяване. Дългият диагностичен път натоварва тежко пациентите, техните семейства и обществото. Бавният процес на диагностика също така възпрепятства бързата намеса, като подходящо лечение или участие в клинични изпитвания - овластяване на пациентите, реализирано чрез стратегии като промяна и подобряване на начина на живот, семейно планиране, генетично консултиране, справяне с психосоциалните и/или финансовите последици от състоянието.

"Screen4Care" ще използва многопластова стратегия, за да съкрати времето за диагностициране и лечение на пациенти с редки заболявания:

Генетичен скрининг на новородени: Проектът ще стимулира скрининга на новородени (използвайки генетични тестове и свързаните с тях съвременни геномни технологии), които се очаква да бъдат ефективен инструмент за ранно диагностициране, като се има предвид, че приблизително 72% от редките заболявания имат генетичен произход и 70% от пациентите с редки заболявания са деца.
Инструменти, базирани на изкуствен интелект: Проектът ще проектира и разработи нови алгоритми чрез изкуствен интелект за идентифициране на пациенти в ранен стадий на заболяването чрез електронни здравни досиета, както и ще създаде хранилище за AI-базирани "средства за проверка на симптомите" (symptom checkers), за да помогне на пациентите, които са в средата на диагностичния път, като и двата подхода трябва да подкрепят диагноза въз основа на симптомите или да предвидят проявата им по-късно в живота.

"Screen4Care" има потенциала да помогне на пациентите да се възползват от прецизно диагностициране, което води до по-добри грижи, основателни хоспитализации и по-добро цялостно качество на живот. Проектът може и да подпомогне укрепването на здравните системи чрез нови диагностични инструменти и ресурсно ефективна технологична инфраструктура", казва научният координатор на проекта Алесандра Ферлини, доцент от Катедрата по медицински науки и ръководител на звеното по медицинска генетика в университета във Ферара. "От особено значение за проекта е активното участие на заинтересованите страни, които да помогнат за оформянето на дизайна и решенията за стойностно здравно обслужване", допълва ученият.

"Поради естеството на своето състояние, пациентите с редки заболявания и техните семейства често страдат от забавяне на правилната диагноза, което може да доведе до сериозни последици за тяхното здраве, както и способността им да планират бъдещето си", обяснява ръководителят на проекта от името на EFPIA Никола Гарние, доктор по експериментална медицина, директор по Пациентско застъпничество и Глобално разработване на продукти за редки болести в "Пфайзер". "Затова решихме да си поставим предизвикателство да разрешим този най-належащ въпрос - ускорявайки преминаването на пациентите по пътя към диагностицирането", допълва той.

Изграждане на дигитална инфраструктура за насърчаване на обмена между лекари, пациенти, роднини и настойници

Освен разработването на основната система за ранна диагностика, "Screen4Care" има за цел да създаде дигитална инфраструктура и екосистема, която да ангажира пациенти, родители на новородени и асистенти като равни лица, вземащи решения в процеса на диагностициране. Екосистемата ще осигури отворена иновативна платформа, която позволява непрекъснато събиране на данни и обмен на информация, подпомагайки развитието на диагностицирането от следващо поколение и давайки възможност на лекарите, пациентите и близките им да вземат информирани решения на по-ранен етап. "Screen4Care" смята, че това ще допринесе за минимизиране на прогресията на заболяването, подобряване на здравето на пациента и качеството му на живот, както и за оптимизирано използване на ресурсите за здравеопазването.

Екипът на "Screen4Care" се състои от 21 академични партньори, ръководени от Университета във Ферара, 9 индустриални партньори, водени от "Пфайзер", и 4 малки и средни предприятия. Той обединява експерти в областта на генетиката, биоинформатиката, управлението на данни и стандарти, образна диагностика за фенотипизиране, етика и изследване на здравните предпочитания, аналитичното моделиране на решенията и киберсигурност. Нещо повече, консорциумът се допълва от EURORDIS, представляващ пациенти с редки заболявания в Европа, за да насърчи стабилен диалог и да осигури ръководеното и посоката на проекта спрямо нуждите и предпочитанията на общността за редки болести.

"Screen4Care е посветен на предоставянето на възможност на всички за представителство "на масата"", обясни д-р Гарние. "Фокусът на проекта върху справедливостта го отличава и това е уникална възможност да се осъществи значима, дългогодишна промяна за разнообразната общност на хора с редки заболявания."

Детайли за проекта:

Наименование: "Screen4Care - Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies" (Screen4Care - съкращаване на пътя към диагностика на редки заболявания чрез използване на генетичен скрининг за новородени и цифрови технологии)

Начало: 1-ви октомври 2021

Продължителност: 5 (пет) години

Бюджет: 25 000 000 EUR

Координатор: Университетът във Ферара (University of Ferrara), Италия

Ръководител на проекта: Пфайзер (Pfizer Ltd), Великобритания

Официален уебсайт: www.screen4care.eu

В проекта участват организации, институции и компании от: Австрия, България, Чехия, Дания, Франция, Германия, Ирландия, Израел, Италия, Испания, Швеция, Швейцария, Нидерландия и Великобритания.

В амбициозния проект, като участници в международния консорциум, са включени две български организации - Българска асоциация за персонализирана медицина (БАПЕМЕД) и Българска асоциация за промоция на образование и наука.

За БАПЕМЕД

Създадена през 2014 г. като организация с нестопанска цел, БАПЕМЕД е асоциация, събираща в едни учени, пациенти, медицински и здравни специалисти, здравни и образователни институции, обслужващи звена и търговски структури в здравеопазването. Асоциацията е фокусирана върху насърчаването на по-доброто разбиране и възприемане на концепциите, услугите и продуктите на персонализирана медицина в полза на пациентите и здравната система. Визията на БАПЕМЕД е да постави пациента в центъра на здравеопазването (patient centricity), осигурявайки достъп до иновации за по-добри живот и здраве, съобразно характеристиките на всеки индивид. Фокусът на Асоциацията е върху разработването на интелигентни продукти, решения и услуги за подобряване на здравния сектор и човешкото здраве. За БАПЕМЕД е от изключителна важност и приоритет да използва всички възможности и инструменти в подкрепа на образованието, популяризирането и внедряването на персонализираната медицина, не само в медицинската практика, но и за прогнозиране, превенция и ранна диагностика.

Визия: Персонализирана медицина в полза на пациентите и здравната система, защото "Всеки пациент е важен!"

Уебсайт: http://bapemed.org

Материалът е предоставен от Дженомикс.

ИЗБРАНО