Първата и единствена по рода си у нас лаборатория за неинвазивна скрининг диагностика на вродени хромозомни аномалии на плода отвори врати в края на юли в Университетска акушеро-гинекологична болница "Майчин дом" в София. Разкритата за първи път у нас лаборатория за неинвазивен дородов ДНК тест прави възможно провеждането на високо-технологични изследвания, които са редки и досега се правеха само в някои лаборатории в чужбина. Проф. Алексей Савов, завеждащ националната генетична лаборатория, чийто опит и компетентност са от същестено значение за успешното въвеждане на неинвазивната скрининг диагностика, разказва повече пред Dir.bg за революцията при генетичните тестове за бременни.

- Националната генетична лаборатория, която Вие ръководите, беше открита в края на юли. Какви изследвания могат да се направят на плода още в утробата на майката?

- Всъщност ,Национална генетична лаборатория е създадена през далечната 1977 година. Определена е за Национална генетична лаборатория през 2006 година със заповед на Министър на здравеопазването. Тази година в края на месец юли беше открит сектор, който е оборудван с апаратура за неинвазивни ДНК тестове. Те се използват за да се определи дали при една бременна жена плодът е засегнат от някоя от най- честите хромозомни болести - Даун, Едуардс и Патау, като пробата, която се изследва е кръв от майката. Когато допускаме, че една бременност е рискова за споменатите синдроми, неинвазивните тестове, които са много точни могат да заместят инвазивните манипулации, като хорионна биопсия и амниоцентеза, свързани с определени рискове за бременността. Ако бременността е рискова по други показания Национална генетична лаборатория предлага много видове изследвания, които могат да бъдат обсъдени с бременната жена.

- Колко специалисти работят в лабораторията?

- Около тридесет специалисти с различно образование и допълнителна квалификация, защото освен генетични изследвания лабораторията извършва и високо специализирани метаболитни и ензимни анализи, за диагностика на някои метаболитни заболявания.

- Колко бременни се изследват годишно в "Майчин дом"?

- През последните години особено след популяризирането на скрининговите програми и дородовата диагностика към лабораторията се насочват около 15 до 17 хиляди бременни.

- Синдромът на Даун ли е най-често срещаната генетична аномалия и увеличават ли се броят на диагностицираните фетуси, предвид факта, че гинеколозите отдавна алармират за повишената възраст на родилките у нас?

- Според регистрираните засегнати бременности определено синдромът на Даун е най- честия проблем. Що се отнася до увеличение на проблемните бременности нямаме наблюдение за осезателно увеличение, което да го свържем с напредване на детеродната възраст. Опитът на специалистите акушер гинеколози, усъвършенстването на технологиите и не на последно място отговорността на бременните жени помагат за навременното откриване на вродените генетични аномалии.

- Кога трябва да се направят изследванията за генетични аномалии на плода?

- Първите изследвания насочени към търсене на генетични аномалии се извършват в периода 11-13 седмица на бременността. Те са много важни и обръщам внимание на жените да не пропускат този период. По - подробна информация може да бъде намерена на страниците на Майчин дом и Национална генетична лаборатория, както и да се свържете с нашите кабинети за консултация отговарящи на телефон 029172468 и 029172469.

- Здравно образована ли е българката?

- Ще бъда честен, дори по отношение на информацията за възможни изследвания има какво да се желае. Като пример ще посоча биохимичния скрининг, който бременните наричат скрининг за синдрома на Даун. Вече трета година това изследване се извършва безплатно в университетските болници, защото е финансирано от една програма на министерство на здравеопазването, а много от бременните нямат информация за това. Хората се образоват впечатляващо, когато се сблъскат с един проблем, но като цяло инвестицията в здравето не е сред основните приоритети на българина.

- Когато изследването покаже, че плодът е с генетична аномалия, какви са опциите за бременната?

- Ако проблемите, които са установени при плода са сериозни и нелечими, бременната жена може да вземе решение и да прекъсне бременността по медицински показания, каквато е практиката и в другите Европейски страни. Държа да кажа, че това е въпрос на личен избор. Ние като специалисти сме длъжни да предоставим нужната информация и се стараем да не влияем върху решението, каквото и да е то.

- Според Вас, какви са мерките за повишаване на раждаемостта, които наистина биха имали положителен резултат?

- Замислям се, какво беше по-различно в миналите периоди, когато раждаемостта беше с положителен баланс. Много неща бяха различни - нагласата на обществото, семейното възпитание, разбира се и икономическите фактори. Тенденциите у нас се наблюдават и в доста други страни и очевидно са комплексни. Все пак, ниските доходи на едно младо семейство, което иска да получи и образование и после да даде максимално добри шансове и на своето поколение определено са сериозен лимитиращ фактор.