Генетично изследване открива над 200 болести при новороденото

Тестът BabyNext извършва иновативен скрининг на бебета

Генетично изследване открива над 200 болести при новороденото

Тестът BabyNext извършва иновативен скрининг на бебета

10:02 | 24 ноември 2021 0 7105

Много са семействата, които чакат години наред, докато се роди мечтаната им рожба. Не са малко и тези родителски двойки, които изпитват притеснения дали детето им ще се роди здраво. И макар в повечето случаи новородените да нямат видими изменения при раждането си, някои заболявания могат да останат скрити и да се проявят в последствие.

За щастие съвременната медицина непрекъснато се развива и у нас вече е достъпен тестът, с помощта на който могат да се открият определени унаследими състояния, които да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството.

Българската компания за персонализирана медицина "НМ Дженомикс" дава достъп на семействата у нас до революционен ранен скрининг на новороденото чрез тестване на неговото ДНК. Бързото и безболезнено генетично изследване BabyNext дава безценна информация на родителите към кои от общо 222 болести е предразположено детето им, както и кои 30 медикамента биха могли да бъдат най-подходящи за лечението му.

Практиката у нас е всички новородени да се изследват между 3-ти и 5-ти ден след раждането за три метаболитни заболявания - фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм. Тези изследвания се извършват с взета от петичката на новороденото кръвна проба.

В световен мащаб е налице т.нар. препоръчителен общ скринингов панел, който включва 34 заболявания, но всяка държава има право да реши за кои от тях ще тества новородените. Генетичният тест представлява значително по-разширен от препоръчителния панел набор от изследвания. Той включва освен 34-те заболявания, предвидени в общия панел, още 188 други болести, които биха могли да бъдат овладени, ако се открият в ранна възраст и така качеството на живот на детето да не пострада.

Тестът BabyNext има два варианта. Първият стандартен генетичен тест анализира 86 гена за 87 заболявания, които включват препоръчаните за ранно проследяване 34 болести, както и 12 гена, отговорни за метаболизирането на повече от 30 медикамента. Разширеният вариант на теста изследва 220 гена за 222 заболявания и отново 12-те гена, отговорни за метаболизирането на повече от 30 медикамента.

Много от тези заболявания не могат да бъдат засечени чрез стандартен пренатален скрининг или чрез националните скринингови тестове на новородени.

Друго голямо предимство на BabyNext е, че за генетичния анализ е необходима единствено натривка от букална лигавица (вътрешната страна на бузата на бебето), което не налага вземането на кръв. Изследването се прави по модерна технология, наречена масивно паралелно секвениране. В резултата от анализа се докладват само известни патогенни мутации.

Сред заболяванията, които засича генетичният тест BabyNext са фамилна хиперинсулинемия, тежък комбиниран имунодефицит заради ADA дефицит, дефект в синтезата на жлъчна киселина, хиперпролинемия втори тип, епилепсия - пиридоксин зависима, фруктозна наследствена нетолерантност, неонатален хиперпаратиреоидизъм, хомоцистинурия, В6-повлияващи се и неповлияващи се типове, имунодефицити 18, 19 и 25, муковисцидоза, хронично грануломатозно заболяване, наследствена надбъбречна хиперплазия от дефицит на 11-бета-хидроксилаза, надбъбречна хиперплазия, наследствена от дефицит на 21-хидроксилаза, синдром на Марфан, вродена надбъбречна хиперплазия, таласемия, болест на Фабри, глухота и още много други.

Същинската цел на скрининга за новородени е да открият сериозни, предотвратими заболявания и такива, за които могат да се предприемат клинични мерки.

Затова тестът BabyNEXT™ е съставен методично от генетичните експерти, с цел да се засекат рано заболявания с голямо значение, който могат да бъдат лекувани.Разберете всичко за BabyNext ТУК.

Материалът е предоставен от "НМ Дженомикс".

ИЗБРАНО