Генетични изследвания откриват наследствени ДНК мутации, свързани с рак

Иновативните изследвания GenomeBreast, OncoRisk и OncoRisk+ са ключови за превенцията на т.нар. наследствен рак

10:40 | 25 октомври 2021 0 6830

Рак - плашеща диагноза, която за съжаление, стотици хиляди българи чуват всяка година. И макар лечението на онкологичните заболявания да остава предизвикателство, напредъкът на генетиката през последните години дава надежда на пациентите и техните семейства.

С подходящите генетични изследвания, предлагани от компанията-лидер в генетичните тестове у нас "НМ Дженомикс", всеки може да разбере дали носи дефектни гени, които биха довели до развитието на онкозаболяване при него. А това е препоръчително, ако в семейството има случаи на рак, особено, ако са диагностицирани преди 50-годишна възраст.

Едни от най-коварните заболявания в нашето съвремие - онкологичните могат да бъдат както спонтанни, така и наследствени. Нашите гени кодират "модел на поведение" за клетките. При повечето хора мутациите са предизвикани от стареенето на организма, от инфекции, излагане на замърсители на околната среда, затлъстяване, лошо хранене, употреба на алкохол и тютюн.

При други обаче, съществува повреда в ДНК по рождение, която е унаследена. Приблизително между 5 и 10% от случаите на рак се дължат на генетични дефекти, наследени от родителите. Ако човек е носител на генетичен дефект, рискът да развие раково заболяване е в пъти по-голям, както и вероятността това да се случи в по-ранна възраст.

Ако имате роднини по пряка линия с установено раково заболяване на възраст до 50 г., е препоръчително да се направи генетичен тест за възможна унаследена предразположеност към онкологични заболявания.

Тестовете GenomeBreast, OncoRisk и OncoRisk+ са най-добрата превенция на рак и се предлагат от компанията-лидер "НМ Дженомикс".

15-20% от случаите на рак на гърдата и 5% от карциномите на яйчника имат фамилна история. Част от случаите се дължат на носителство на ракови варианти на гените BRCA1 и BRCA2. При носителство на раков BRCA1 вариант рискът от развитие на рак на гърдата е 60-90%, а на яйчника - 40-60%.При носителство на раков BRCA2 вариант рискът от развитие на рак на гърдата е 45-85%, а на яйчника - 10-30%.Освен с тези два вида рак, BRCA1 и BRCA2 са свързани още с карциномите на постатата, пакреаса и със злокачествения кожен меланом.Тестът GenomeBreast® е генетичен панел, който изследва носителството на ракови BRCA1 и BRCA2 варианти. GenomeBreast® е прецизен, бърз и включва най-модерните биотехнологични методи за ДНК анализ. Само с кръвна проба от пациента, се прави секвениране от ново поколение в сертифицираната лаборатория GENOMA, Италия, а резултатите са готови за 3-4 седмици и се обсъждат с генетичен експерт на "НМ Дженомикс".

Американската национална ракова агенция NCCN (National Comprehensive Cancer Network) препоръчва генетично изследване за ракови BRCA1 и BRCA2 варианти в следните случаи:

Всеки случай на рак на гърдата преди 50-годишна възраст
Всеки случай на рак на яйчника
Множествен рак на едната или двете гърди
Рак на гърдата при мъже
Тройно негативен (ER-, P-, HER2-) рак на гърдата (особено преди 60-годишна възраст)
Комбинация от рак на панкреаса и/или рак на простатата, и/или рак на яйчника
Рак на гърдата в семейства от рода Ешкенази
Двама или повече близки роднини с рак на гърдата, като поне един е под 50 г.
Трима или повече близки роднини с рак на гърдата

Тестът се препоръчва и при вече диганостицирани пациенти, защото BRCA-статусът на рака на гърдата и яйчника е особено важен. BRCA-позитивният рак на гърдата и яйчника се лекува със специална таргетна терапия от PARP инхибитори (олапариб, рукапариб и др.).

Тестът OncoRisk е друг прецизно селектиран генетичен панел, който изследва 18 от най-важните гени, свързани с предразположеност към наследствени злокачествени синдроми. Сред тях са:

Наследствен рак на гърдата и яйчниците (BRCA1 и BRCA2)
Фамилна аденоматозна полизпоза (APC)
Фамилен неполипозен рак на колона - Синдром на Линч (MLH1, MSH2)
Болест на Фон Хипел-Линдау (VHL)
Множествена ендокринна неоплазия - MEN I и MEN II (MEN1, RET)
Синдром на Cowden (PTEN)
Синдром на Li Fraumeni (p53)
Синдром на Peutz-Jegher (STK11)
Фамилен меланом (CDK4, CDKN2A)

Американската национална ракова мрежа (National Comprehensive Cancer Network - NCCN) препоръчва за кого е подходящо широко-панелното генетично изследване, а именно:

Хора с няколко близки роднини (родители, братя и сестри, деца, внуци), развили раково заболяване
Хора с раково заболяване преди 50-годишна възраст
Хора, развили повече от един тип раково заболяване (или множествен рак)
При случаи на рак в семейството под 50-годишна възраст
При няколко души в семейството с едно и също раково заболяване
При установен и предаван в семейството раков генетичен вариант
При случаи на рак на гърдата при мъже и други редки форми на карциноми

Разширеният вариант OncoRisk+ изследва 81 гена, а информацията от него е още по-изчерпателна. Генетичният тест е свързан с откриването на наследствен рак на гърда, яйчници и матка, дебело черво, стомах, простата, панкреас, мозък, бъбреци, феохромоцитома и параганглиома. Анализът на цели гени се извършва за 2-4 седмици, в престижна сертифицирана лаборатория в Италия.

Тестът е подходящ за хора, които имат установен тумор в ранна възраст (до 50 г.); са с установени множество първични тумори; имат преки роднини с ракови заболявания, възникнали във възраст до 50 г.; подозират наследствена обремененост към ракови заболявания и искат да проверят дали тя е предадена в поколението им.

Разберете повече за наследствения рак и тестовете на "НМ Дженомикс" от техния сайт https://nmgenomix.com/

Материалът е предоставен от "НМ Дженомикс".

ИЗБРАНО