Вродени генетични дефекти водят до редки метаболитни болести при бебета

Всички бъдещи родители изпитват притеснения, дали детето им ще се роди здраво

снимка: NM Genomix

Вродени генетични дефекти водят до редки метаболитни болести при бебета

Всички бъдещи родители изпитват притеснения, дали детето им ще се роди здраво

07:48 | 30 май 2022 0 6183 снимка: NM Genomix

И макар в повечето случаи новородените бебета да нямат ясни признаци за дадено заболяване, то може да е налично и да нанася поражения върху всички органи и системи.

Такива заболявания обикновено се дължат на генетични дефекти, при които е възможно симптомите да се проявят на по-късен етап от живота и ако не се предприемат навременни мерки, това да се окаже животозастрашаващо за детето.

Многобройни генетични нарушения са причинени от грешки в метаболизма на мастните киселини. Те са в резултат на ензимни дефекти, засягащи способността на организма да разгражда определени мастни киселини, за да произвежда енергия в мускулите, черния дроб и други видове клетки.

Един от най-често срещаните наследствени дефекти в обмяната на висшите мастни киселини е средноверижният ацил-КоА-дехидрогеназен дефицит (MCADD). Честотата на заболяването е от 1 на 8000 до 1 на 25 000 новородени.

Какво представлява заболяването?

Дефицитът на средноверижна ацил-КоА дехидрогеназа е заболяване, при което организмът не е в състояние да преобразува дадени мазнини в енергия, особено в периоди на гладуване.

Това се дължи на промени (мутации) в гена ACADM, който осигурява синтеза на ензима средноверижна ацил-КоА дехидрогенза. Този ензим е необходим за разграждането на група мазнини, наречени средноверижни мастни киселини. Те са основен източник на енергия в черния дроб и други тъкани.

Симптомите обикновено се проявяват от 3 до 24-месечна възраст, но в някои случаи състоянието може да остане недиагностицирано до зряла възраст. При пациентите се наблюдават повръщане, липса на енергия и ниски нива на кръвна захар (хипогликемия). Съществува и риск от сериозни усложнения като гърчове, затруднено дишане, мозъчно увреждане и чернодробни проблеми.

MCADD се смята за една от метаболитните болести, предизвикваща синдрома на внезапната детска смърт, но с навременна и правилна диагноза, прогнозата за справяне със състоянието е много положителна.

Как се унаследява?

Това състояние се унаследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че всеки от родителите е носител на мутиралия ген. Обикновено те не показват признаци и симптоми на състоянието и в повечето случаи дори не подозират за мутацията. Когато детето унаследи мутиралия ген и от двамата родители, то ще развие MCADD.

Какво e важно да знаят родителите при установяване на заболяването?

Основната цел на лечението на дефицит на MCADD е да се предотврати появата на проблеми, причинени от хипогликемия. Бебетата изискват чести хранения, за да поддържат нивата на кръвна захар. При децата и възрастните храненето по редовен график също е необходимо. Тяхната диета трябва да е богата на въглехидрати с ограничен прием на мазнини. Препоръчително е да се работи с медицински екип, включително и с диетолог, за да се разработи подходящ план за лечение.

Периодите на продължително гладуване трябва да се избягват. Например, през първите четири месеца от живота, времето на гладуване на бебетата може да бъде не повече от четири часа. То може постепенно да се увеличава до 12 часа до едногодишна възраст. Децата и възрастните не трябва да гладуват повече от 12 часа.

Тук ще Ви споделим историята на една майка, чието дете е диагностицирано със средноверижен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа

Юлиан е на 19 години, роден при лека и без усложнения бременност. Първите 11 дни след неговото раждане преминават спокойно, докато един ден педиатърът не информира родителите, че детето страда от рядко генетично заболяване, което е установено при неонаталния скрининг.

Когато отиват в болницата, лекарите им обясняват, че момченцето има средноверижен ацил-КоА-дехидрогеназен дефицит, унаследен от двамата родители, които са само носители на заболяването, но нямат представа за това.

"Липсваха му жизненоважни ензими, необходими за разграждането на определени мазнини. В периоди на гладуване или вирусни инфекции, това можеше да доведе до сериозни усложнения на мозъка, черния дроб и други органи" - разказва майката.

"Юлиан се оказа късметлия. Още от самото начало той имаше изготвен план за лечение, както и редовен график за хранене на всеки три часа през първата година. Беше прекарал много време в болница в резултат на вирусна инфекция, която доведе до изпадането му в кома. За щастие отново извадихме късмет и той успя да се възстанови" - допълва още тя.

Въпреки изпитанията, през които преминава Юлиан, с помощта на всички изследвания, правилната грижа и хранителни режими, днес той е здрав 19-годишен студент.

Вярваме, че всички пациенти като Юлиан заслужават да живеят пълноценно. Тази възможност дава ранният неонатален скрининг, чрез който новородените се изследват за редки унаследими заболявания. Както разбрахме своевременната диагноза може да се окаже животоспасяваща.

В повечето страни средноверижният дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа е част от задължителният неонатален скрининг. В България скринингът обхваща само три заболявания, което е твърде недостатъчно. Това са фенилкетонурията, вроденият хипотиреоидизъм и вродената надбъбречна хиперплазия.

Какви други изследвания в България могат да направят родителите, за да се информират за рисковете от подобни заболявания?

От няколко години в България е достъпен много по-разширен скринингов тест, чрез който се анализират определени наследствени състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Диапазонът на изследваните заболявания е много по-голям в сравнение със стандартния скрининг за новородени в България, който, както споменахме, се прави само за три заболявания.

Изследването BabyNext анализира ДНК материал на бебето за повече от 200 заболявания, а също така се осигурява персонализирана генетична информация за това как организмът на детето би реагирал на 30 от най-често използваните медикамента в медицинската практика (т.нар. фармакогенетичен анализ).

Тестът обхваща онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот или други терапии, така че детето да живее колкото се може по-пълноценно.

Резултатите от изследването дават възможност да се предприемат навременни терапевтични стъпки, в случай, че дадено заболяване бъде установено, което е от ключово значение за предотвратяване на последващи усложнения. В някои случаи прилагането на лечение или промяна в хранителния режим могат да се окажат неефективни, ако са предприети прекалено късно, едва тогава когато са на лице симптоми на заболяването.

Официален представител за България на изследването BabyNext е НМ Дженомикс - компания лидер в областта на генетичните изследвания.

Компанията предоставя отстъпка от 10% от цената на изследването, за всички читатели на dir.bg. За целта трябва да използвате промо код: JULYBABY, като можете да направите своята заявка и онлайн.

* съдържание на НМ Дженомикс

ИЗБРАНО