Колко чести са редките болести?

Близо 400 хил. българи са диагностицирани с рядко заболяване

08:00 | 28 февруари 2022 0 4732 снимка: NM Genomix

С какво свързвате понятието "рядко заболяване"? За мнозина то звучи далечно и абстрактно като нещо, което не би могло да се случи на нас и наши близки и познати. Истината обаче е, че редките болести са част от живота на много семейства, които ежедневно се сблъскват не само с проявлението на заболяването, но и с липсата на адекватно разбиране и отношение от страна на обществото. Нерядко болният/болните се сблъскват и с липсата на адекватна диагностика и медицински грижи.

В България между 350 000 и 400 000 души, страдат от редки заболявания, показва статистиката. В световен мащаб над 40% от пациентите с рядко заболяване остават недиагностицирани. Международният ден на редките болести, който отбелязваме всяка година в последния ден на месец февруари, е повод да се информираме за редките заболявания и да бъдем съпричастни с пациентите, страдащи от тях.

Кое прави едно заболяване рядко?

По дефиниция, за рядка болест се смята онова заболяване, което засяга не повече от 5 на 10 хил. души. То се характеризира с хронична инвалидизация и с висока степен на сложност. Въпреки че подобни заболявания се срещат рядко сред населението, те се явяват огромно предизвикателство за обществото и здравната система. Сред често срещаните редки болести се нареждат муковисцидозата (с висока честота сред населението на Средиземноморския регион), бета таласемията и сърповидно-клетъчната анемия.

Късната и неточната диагностика често се оказват основна причина болните да НЕ получат навременни и адекватни медицински грижи, които биха им осигурили възможно най-доброто качество на живот, предвид състоянието им. Липсата на масов скрининг (особено в ранна детска възраст) е сериозна предпоставка за това поставянето на точната диагноза понякога да се бави с години, което често става причина засегнатите пациенти да се влошат необратимо и да загубят ценно време.

Как съвременната медицина може да помогне на пациентите с редки заболявания и семействата им?

По данни на СЗО към момента описаните в медицинската литература редки заболявания са около 8 хиляди, като към тях непрекъснато се прибавят и нови. Лечение обаче има за едва 5% от тях.

Голяма част от редките заболявания са генетични. До днес причината за много от познатите редки заболявания все още остава неизвестна. Затова и съвременните генетични изследвания са ключов елемент за по-добрата диагностика, а в последствие и за избора на ефективни терапевтични подходи. С напредването на медицинската генетика през последните десетилетия скринингът, особено в ранна детска възраст, е много по-лесно достъпен. В поредица от статии, посветени на темата ще ви запознаем не само с някои от добре познатите в практиката редки заболявания, но и ще ви представим възможностите на съвременната медицина за диагностицирането им.

Как точно помага скрининга при новородени, наричан още неонатален скрининг?

Скринингът при новородените е превантивна здравна практика, която дава информация, дали детето страда от генетични заболявания, които биха застрашили качеството му на живот. До 2 дни след раждането всяко бебе се подлага на неонатален скрининг, определен и приет от Министерството на здравеопазнето на съответата страна. Това е едно от най-важните действия, извършвани от Националната здравна система, тъй като дава възможност за ранно откриване на т.нар. редки болести.

Програмите за неонатален скрининг са различават коренно от една държава в друга - някои проверяват за повече от 30 заболявания, докато други - само за три. Точно така е и в България - скринингът включва 3 заболявания: вродена надбъбречна хиперплазия, вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия.

За да предостави възможност за по-обширен и по-прецизен неонатален скрининг, компанията НМ Дженомикс прави достъпно за българските пациенти изследването BabyNEXT. То отговаря на най-високите изисквания в сферата на неонаталната диагностика и дава обстойна информация за здравословното състояние на бебето още от първия ден на живота му.

BabyNEXT скринира 220 гени за 222 редки състояния, които не могат да бъдат установени чрез рутинните прегледи, провеждани след раждането. Благодарение на BabyNEXT родителите получават подробна информация за здравето на детето си и ясни насоки какво да следят за в бъдеще. BabyNEXT включва и безплатен фармакогенетичен анализ, който разкрива реакцията на детския организъм към 30 лекарства.

Статията е част от информационната кампанията "Чести въпроси за редките заболявания" на НМ Дженомикс - компанията-пионер в генетичните изследвания в България. Целта на инициативата е да насърчи информираността за наследствените редки заболявания и състояния и да подпомогне превенцията и лечението им. Кампанията се осъществява в партньорство с Българската асоциация по персонализирана медицина и с медийното партньорство на dir.bg.

* съдържание на НМ Дженомикс

ИЗБРАНО