22:51 | 21.03.2025

17-11-2017 20-11-2018

Начална дата Крайна дата

пн

вт

ср

чт

пт

сб

нд

пн

вт

ср

чт

пт

сб

нд

Убийствен танц, предаван по наследство

Заболявания, кръстени на своите откриватели

Снимка: iStock by Getty

Убийствен танц, предаван по наследство

Заболявания, кръстени на своите откриватели

08:12 | 20 март 2025 | Автор : Анелия Николова 3 4109 Снимка: iStock by Getty

Потопен във водите на Атлантическия океан, остров Лонг Айлънд къпе бреговете си в заразна близост до шумния и нервен Манхатън. През 1871 г. Ню Йорк пулсира в неравноделни джаз импровизации с първите механични оркестри на индустриализацията, а неговите работници от Куинс и Бруклин попиват хаотичните ритми на града и под тежестта на травматичната историческа памет ги опитомяват в тъжния копнеж и суровата искреност на блуса. Животът е пулсация, ритъм, танц...

Здравето ни

Необезпокоен от извиването на браса и протяжните сола на Лонг Айлънд, едва 22-годишен, д-р Джордж Хънтингтън практикува обща медицина в местната болница, когато открива нова мелодия в танц, подобен на тангото - непредвидими паузи, кикове, рязко привличане и още по-рязко отблъскване, усукване около тялото на партньора, последвано от шеметно отскачане назад, изпълнявана от цели семейства. Пълно отдаване, без ритъм и без контрол. Танц между човека и смъртта. 2 години Хънтингтън наблюдава как телата на негови пациенти се подчиняват на тази хаотична хореография, как волята им изчезва в жестокия танц на мистериозна болест, изтощавайки ги до неизбежния финал. Но Хънтингтън не вижда само танц на тялото, а и разпад и на съзнанието. С напредването на болестта, разумът се разкъсва като ноти, загубили връзката си със своята партитура - обърканост, халюцинации, гняв и параноя се преплитат в нов, зловещ ритъм, който отнема последните остатъци от личността.

Този загадъчен "танц" е бил забелязан и описан още в древността. В медицината получава името "хорея", от гръцката дума за танц "χορεία". Днес тази болест е позната като болестта на Хънтингтън или Хорея на Хънтингтън - наследствено, невродегенеративно заболяване, което разрушава както тялото, така и ума. Симптомите се развиват постепенно и следват определена последователност: в началото се появяват фини неволеви движения и леки промени в поведението, които често остават незабелязани. Постепенно те прерастват в резки, неконтролируеми конвулсии, придружени от когнитивен упадък и емоционални разстройства. С времето болестта обхваща цялата нервна система, оставяйки пациента в плен на напълно разстроен двигателен и психичен ритъм.

Съвременен поглед към болестта на Хънтингтън

Днес болестта на Хънтингтън остава едно от най-изследваните наследствени невродегенеративни заболявания. Развитието на генетиката позволи да се идентифицира причината, а именно - мутация в гена HTT, разположен на 4-та хромозома. Това прави болестта силно онаследима. Ако единият родител е носител на мутиралия ген, има 50% шанс заболяването да се предаде на потомството.

Тъй като мутацията причинява анормално дълги повторения на CAG последователността в гена HTT, колкото повече са тези повторения, толкова по-рано се проявяват симптомите и толкова по-тежко протича заболяването. Тези повторения водят до образуването на токсичен протеин, наречен хънтингтин, който уврежда невроните в стриатума - частта на мозъка, отговорна за движението, контрола на емоциите и когнитивните процеси.

Благодарение на напредъка в медицината, диагнозата на болестта днес е значително по-точна, като генетичните тестове могат да потвърдят носителството на дефектния ген още преди появата на първите симптоми, а неврообразните изследвания да отчетат последваща атрофия на онази част от стиатума, която играе ключова роля за проявата на заболяването.

Съвременните репродуктивни технологии също предлагат възможности за предотвратяване на предаването на болестта. Чрез инвитро оплождане (IVF) с предимплантационна генетична диагностика (PGD) е възможно да се селектират ембриони, които не носят мутацията в гена HTT, давайки шанс на бъдещите поколения да избегнат заболяването. Пренатална диагностика също може да бъде предоставена на семействата в риск.

Въпреки че все още не съществува лечение, което да спре или обърне хода на заболяването, съвременните терапии могат да забавят прогресията и да облекчат част от симптомите с цел подобряване качеството на живот. Разработват се нови експериментални подходи, включително генна терапия, РНК интерференция и протеинови инхибитори, които целят да намалят вредното въздействие на мутантния хънтингтин в мозъка.

Първите признаци на болестта се появяват във възрастта между 20 и 50 години, но могат да останат незабелязани - едва доловими нервни тикове, леко треперене на пръстите или кратки моменти на разсеяност. Постепенно тези често игнорирани симптоми прерастват в по-сериозни двигателни нарушения: неволеви резки движения на крайниците, загуба на координация и нестабилност на походката. Симптоматиката се засилва при емоции и изчезва по време на сън. С времето и задълбочаването на симптомите обаче циркадният ритъм се нарушава и това води до прекомерна сънливост. Друг характерен симптом на заболяването са емоционално-афективните разстройства. Много често, години преди проява на физическия аспект на болестта, у пациентите се наблюдават промени в концентрацията, способността за запаметяване, организацията и планирането на неща, които преди време са били лесни. Емоционално може да се прояви раздразнителност, водеща до депресия и дори психотични епизоди. В крайните фази на заболяването, когато нервната система вече е сериозно увредена, пациентите губят способността си да контролират движенията си - появяват се тежки мускулни спазми, трудности при преглъщане и говор, което ги обрича на зависимост от чужда помощ. Когнитивният спад се задълбочава до деменция, а комуникацията с околните става почти невъзможна. В този етап болестта напълно завладява личността и тотално я заличава отнемайки съзнанието на човек и оставяйки тялото в плен на несъзнателните и некоординирани движения.

150 години по-късно хореята на Хънтингтън е все по-малко танц и все повече ритъм, който търси своите механизми за контрол. А и Лонг Айлънд отдавна не е просто остров, а средище на иновации в биотехнологиите и невронауките. В лаборатории като тези на Stony Brook University и Cold Spring Harbor Laboratory учените не просто изучават болестта, а търсят начини да пренапишат нейната мелодия. Може би именно от тук, век и половина по-късно, ще дойде механизмът, който ще спре ритъма на този танц.

Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас. В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.

Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.

Вашето дарение от всякакъв размер и по всяко време означава много за нас.

Скъпи читатели,

Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас.
В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.

Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.

Скъпи читатели,

Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас.
В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.

Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.

ИЗБРАНО