Над 300 гена са свързани с генетична епилепсия

Посредством достъпен генетичен анализ проба може да се установи дали причината за гърчовете е генетична.

Над 300 гена са свързани с генетична епилепсия

Посредством достъпен генетичен анализ проба може да се установи дали причината за гърчовете е генетична.

12:50 | 29 септември 2021 0 4691

Само с обикновена кръвна проба или натривка от букална лигавица могат да се анализират над 300 гена свързани с синдромна и несиндромна епилепсия. При установяване на генетична етиология на епилепсията, в голяма част от случаите може да се препоръча индивидуализирано, базирано на генотипа на пациента, лечение, да се започне лечение по конкретен протокол на база на поставената конкретна диагноза. Често генетичната диагноза може да предостави допълнитена прогностична информация за хода на заболяването и рисковете от усложнения и възникване на съпътстващи оплаквания. Както и да дадат информация за роднини, изложени на риск от евентуално развитие на заболяването.

Епилепсията е група от заболявания , срещаща се често при деца и юноши. Тя засяга също и много възрастни. Състоянието често е съпътствано от смущения в развитието, интелектуалните способности и проблеми с психичното здраве, които могат да се влошат с времето, особено при генетична етиология. Пациентите в детска и юношеска възраст са сред най-уязвимите от тези усложнения.

Състоянието се е, характеризира с повтарящи се, не провокирани припадъци. Епилептичните пристъпи могат да варират от кратки и почти незабележими, до дълги периоди на силни конвулсии, като в значителна част от случаите дори след EEG (електро-енцефалография) и образна диагностика е възможно наличната информация да не е достатъчно специфична за откриването на конкретната причина и произхода на състоянието.

Според ILAE (International League Against Epilepsy), основна предпоставка за успешна терапия и добро овладяване на пристъпите е правилното и навременно идентифициране на причината и произхода (етиологията) на заболяването.

Епилепсията според произхода си може да бъде:

Генетична
Структурна
Инфекциозна
Метаболитна
Имунологична
Неустановена

Клинични ползи от генетичното тестване за епилепсия:

Поставяне на точна диагноза
Съкращаване на времето за поставяне на конкретна диагноза и съответно започване на лечение
Спестяване на често ненужни (последващи образни изследвания), понякога дори инвазивни интервенции (инвазивно ЕЕГ, операция)
Индивидуализирано лечение
Епилепсии с определени генетични изменения могат да имат по-добър или по-слаб отговор към определени видове терапии
Допълнителна прогностична информация относно рисковете от усложнения, съпътстващи заболявания и рецидивиране на припадъците
Позволява насочено третиране и грижи на други специфични за диагнозата симптоми, усложнения и/или рискове

Кога се увеличава вероятността за генетичен произход на заболяването:

При епилепсия с неустановена причина и произход на припадъците
При резистентна към лечение епилепсия
При други значими неврологични симптоми (забавяне на развитието, интелектуално забавяне, разстройства от аутистичния спектър или двигателни проблеми)
При епилепсия, свързана с някои характерни малформации идентифицирани на образна диагностика (ЯМР, CT scan)
При фамилна анамнеза за епилепсия. При генетичните епилепсии често няма фамилна история
Когато може да се дължи на спонтанно възникнали (de novo) мутации, автозомно рецесивно унаследяване, X-свързано унаследяване и др.
При дете на родители, които имат близка родствена връзка

Епилепсията е плашещо и сериозно заболяване, но при всички случаи е по-добре да сте наясно с какво точно се борите.

Разберете повече на nmgenomix.com

Материалът е подготвен със съдействието на НМ Дженомикс.

ИЗБРАНО