16:14 | 21.12.24

17-11-2017 20-11-2018

Начална дата Крайна дата

Банални симптоми, които могат да се окажат животозастрашаваща болест

Заболявания, кръстени на своите откриватели

Снимка: iStock by Getty

Банални симптоми, които могат да се окажат животозастрашаваща болест

Заболявания, кръстени на своите откриватели

09:52 | 24 август 2024 | Автор : Анелия Николова 1 4147 Снимка: iStock by Getty

В тази поредна статия, посветена на болести, кръстени на своите откриватели, се спирам на първичната надбъбречна недостатъчност, наречена болест на Адисън поради това, че нейните симптоми могат лесно да се объркат с временен дискомфорт, причинен от различни инфекциозни агенти, фактори на конкретни ситуации или начина на живот.

Здравето ни

Много често пациентите, а не лекарите стигат до правилната рядка диагноза, защото при общи симптоми, които могат да се асоциират с различни болести и състояния, медицинския фокус се разсейва, докато човек познава по-добре организма си и реакциите му. Затова много хора намират верния подход към диагностиката, потвърдена с достъпни лабораторни тестове и сами насочват медицинския специалист към рядката болест.

Кой е Томас Адисън?

Томас Адисън, британски лекар, роден в Англия в края на 18ти век, оставя трайна следа в медицинската история със своите открития върху работата на надбъбречните жлези, хипотонията (ниско кръвно налягане) и различни автоимунни и инфекциозни състояния. След като завършва медицинското си образование в Единбург, Адисън се мести в престижнатата за времето си болница "Гай" в британската столица. Там той бързо се утвърждава като един от водещите клиницисти на своето време.

Известен със своята прецизност и внимание към детайлите, Томас Адисън е страстен изследовател на човешкото тяло и болестите, които го засягат и работата му в болницата му позволява да се задълбочи в изучаването на причините за различни клинични симптоми. Това го води до едно от най-значимите му открития - болестта на Адисън, известна също като първична надбъбречна недостатъчност.

Адисън публикува своята работа през 1855 г, в която описва заболяването, наречено по-късно на негово име. Болестта на Адисън е рядко, но сериозно състояние, при което надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно хормоните кортизол и алдостерон, което води до симптоми като хронична умора, слабост и загуба на тегло. Това откритие не само разширява познанията в медицината, но и спасява множество животи през годините. Работата на Томас Адисън продължава да бъде основополагаща в изучаването и лечението на надбъбречните заболявания.

Какво представлява болестта на Адисън?

Болестта на Адисън води до значителен дефицит на хормоните кортизол и алдостерон, които се произвеждат от надбъбречните жлези. Поради увреждане на тези жлези, организмът не може да произведе достатъчно количество от тези хормони, което води до редица физиологични проблеми.

Ролята на кортизола и връзката му с болестта

Кортизолът е стероиден хормон, произвеждан от надбъбречните жлези. Той е известен като "хормон на стреса" поради ролята си в реакцията на организма на стресови ситуации, но има и много други важни функции, свързани с метаболизма, имунната система и възпалителните процеси. Една от основните е регулирането на метаболизма на въглехидратите, мазнините и белтъчините в тялото. Кортизолът подпомага разграждането им, за да осигури на организма необходимата енергия, особено в условия на стрес или гладуване. Кортизолът също така стимулира черния дроб да произвежда глюкоза, което повишава нивата на кръвната захар, като осигурява гориво за мускулите и мозъка.

Друга роля на кортизола е в поддържането на имунната система чрез противовъзпалително си действие. Въпреки това, прекалено високите нива на кортизол, особено при хроничен стрес, могат да доведат до отслабване на имунната система, повишаване на риска от инфекции и други здравословни проблеми. По този начин, кортизолът е ключов хормон, който влияе на множество аспекти на физиологичните процеси в тялото, включително управлението на стреса и поддържането на енергийния баланс

Дефицитът на кортизол при болестта на Адисън има сериозни последици върху метаболизма и реакцията на организма към стрес. Недостатъчното му производство води до хронична умора, слабост и хипогликемия (ниска кръвна захар). Освен това, намалените нива на кортизол отслабват противовъзпалителната защита на организма, което повишава податливостта към инфекции и възпаления.

Ролята на алдостерона и връзката му с болестта

Алдостеронът е хормон, също произвеждан от надбъбречните жлези, който има ключова роля в регулирането на баланса на натрия и калия в кръвта, както и в поддържането на кръвното налягане.

Този хормон действа върху бъбреците, като стимулира задържането на натрий и изхвърлянето на калий. Този процес е важен за поддържане на електролитния баланс в тялото. Натрият е от съществено значение за правилното функциониране на нервната система и мускулите, а задържането му спомага за увеличаване на обема на кръвта, което влияе върху кръвното налягане.

Освен това, чрез задържане на натрий, алдостеронът допринася за повишаване на обема на кръвта в циркулацията, което е от съществено значение за поддържане на адекватно кръвно налягане. По този начин, алдостеронът играе важна роля в поддържането на стабилни жизнени функции в организма.

Недостигът на алдостерон при болестта на Адисън води до значителни проблеми, особено по отношение на електролитния баланс и кръвното налягане. Дефицитът му причинява хипонатриемия (ниски нива на натрий) и хиперкалиемия (високи нива на калий). Това води до дехидратация, ниско кръвно налягане, замаяност и слабост. Без подходящо лечение, тези състояния могат да се влошат и да застрашат живота на пациента.

Какви са симптомите на болест на Адисън?

Болестта на Адисън се характеризира с редица симптоми, които могат да бъдат много разнообразни и често неспецифични. Много често пациентите отдават проявата им на случайни събития и си ги обясняват с фактори от ежедневието. Докато не се натрупат и не доведат до трайни промени и постоянен дискомфорт, повечето потърпевши не търсят медицинска помощ с години, което забавя диагностиката и се отразява в последствие на качеството на живот.

Най-честите симптоми включват: хронична умора и слабост, загуба на тегло, ниско кръвно налягане, което може да предизвика световъртеж или припадъци, и хиперпигментация (потъмняване) на кожата, особено в областите, изложени на слънце и върху места, подложени на натиск. Пациентите често изпитват прекомерна жажда и често уриниране, както и гадене и повръщане. Други симптоми могат да включват: мускулни болки, апатия, раздразнителност и повишена чувствителност към стресови ситуации.

Как се диагностицира заболяването?

Диагностицирането на болестта на Адисън може да бъде предизвикателство заради неспецифичните симптоми, а и те могат да се объркат с други състояния. Процесът на диагностика обикновено включва:

Клинична оценка на състоянието и анамнеза, кръвни тестове върху нивата на кортизол и алдостерон, както и нивата на адренокортикотропния хормон (АКТХ). При болестта на Адисън нивата на кортизол и алдостерон са ниски, докато нивото на АКТХ е повишено в опит да стимулира надбъбречните жлези.

Стимулационния тест АСТН е ключов за потвърждаване на диагнозата. След предварително измерване на нивото на кортизол в кръвта на пациента се инжектира синтетичен АКТХ, след което се измерва отново нивото на кортизол. При нормално функциониращи надбъбречни жлези нивото на кортизол се повишава значително след стимулацията. При болестта на Адисън обаче нивото на кортизол остава ниско.

Тест за изследване нивата на електролитите натрий (Na⁺) и калий (K⁺) могат да дадат ясна картина за количеството алдостерон в кръвта. Ниско ниво на натрий и високо на калий обрисува типична картина за болест на Адисън, още повече в комбинация с ниски нива на кортизол.

Друго изследване, верифициращо диагнозата болест на Адисън може да се извърши чрез намиране на специфични антитела, които атакуват надбъбречните жлези. Те се откриват чрез кръвен тест и могат да потвърдят автоимунния произход на заболяването. А компютърната томография или магнитния резонанс показват структурни промени или увреждания на надбъбречните жлези, които също могат да са причина за болестта.

Каква е честотата на болестта в България?

Епидемиологията на болестта на Адисън като рядко заболяване, както в други страни, така и у нас, е слабо проучена. На глобално ниво, заболяването засяга приблизително 1 на 10 000 до 1 на 20 000 души. Проявява се най-често при възрастни между 30 и 50 години, като се наблюдава леко превъзходство на жените спрямо мъжете. Автоимунната форма на болестта, която е най-честата причина за първична надбъбречна недостатъчност, е по-разпространена в страните с по-висока честота на други автоимунни заболявания, каквато е и България. Действителната честота на болестта е силно подценена поради трудностите при диагностиката и липсата на насочен скрининг, особено в по-отдалечените райони на страната.

Как се лекува болестта?

Лечението на болестта на Адисън е насочено към компенсиране на дефицита на хормони, които не се произвеждат в достатъчни количества от надбъбречните жлези. Целта е да се възстанови хормоналният баланс и да се предотвратят симптомите на недостатъчност. Основните подходи за лечение включват: хормонална заместителна терапия с кортикостероиди, която компенсира дефицита на кортизол, минералокортикоиди, ако дефицитът на алдостерон е значителен, солна добавка за корекция на електролитния баланс, особено в горещо време или при интензивна физическа активност, (за да се компенсира загубата на натрий), задължителен мониторинг с проследяване нивата на хормоните, артериалното налягане, електролитите и общото физическо състояние, и не на последно място - управление на стреса и кризите. Тъй като пациентите с болестта на Адисън трябва да бъдат особено внимателни при стресови ситуации, инфекциозни заболявания или травми, при възникнали подобни ситуации и състояния обикновено се налага корекция на дозировката на кортикостероидите.

В случай на остър надбъбречен криза (адисонова криза), която е спешно състояние, свързано с тежка дефицит на кортизол, пациентите трябва да получат спешно лечение с инжекционни кортикостероиди и хидратация. Тази криза може да бъде животозастрашаваща и изисква бързо медицинско внимание.

Терапията на болестта на Адисън изисква индивидуален подход, като основната цел е да се осигури достатъчна хормонална компенсация, да се избегнат усложнения и да се подобри качеството на живот на пациента.

Каква е прогнозата за пациентите, диагностицирани с болест на Адисън?

Прогнозата при болестта на Адисън може да варира в зависимост от ранната диагностика, спазването на предписаното лечение и наличието на съпътстващи здравословни проблеми.

При навременна диагноза и адекватно лечение прогнозата е много положителна. Пациентите, които следват указанията на лекарите си и редовно приемат предписаните медикаменти, обикновено водят нормален живот. Затова е важно да се познават симптомите и диагностичните методи не само от лекарите, но и от хората, страдащи от симптомите на болестта.

Тъй като болестта на Адисън изисква доживотна терапия, спазването на предписаното лечение е ключово за предотвратяване на усложнения. Липсата на адекватна хормонозаместителна терапия може да доведе до сериозни здравословни проблеми, включително надбъбречна криза, която може да бъде животозастрашаваща.

Без адекватно лечение, болестта на Адисън може да доведе до усложнения като надбъбречна криза, хипотония, остеопороза и мускулна слабост. С подходящо лечение и управление на състоянието, много от тези рискове могат да бъдат сведени до минимум.

Като при всички хронични заболявания, основният фактор за успешното управление на състоянието е постоянната медицинска грижа и спазването на терапевтичния план.

ИЗБРАНО