Антоанета Тончева: Когато човек е “невидим”, той се чувства невалидиран във всички аспекти на живота си

Защо хората с редки заболявания остават извън регистрите и правото им на безплатно лечение се отнема

Снимка: Тед Георгиев

Антоанета Тончева: Когато човек е “невидим”, той се чувства невалидиран във всички аспекти на живота си

Защо хората с редки заболявания остават извън регистрите и правото им на безплатно лечение се отнема

10:36 | 13 ноември 2025 11314 Снимка: Тед Георгиев

Чуйте статията:

Днес се срещаме с Антоанета Тончева - доктор по генетика и молекулярна биология. Повече от 16 години живее в Германия, където печели позиция за докторантура в Медицинския университет в Хановер, а след това започва работа в университетската детска болница в град Регенсбург.

"Научен работник съм, не съм лекар, но се занимавам с пациенти, вземане на проби от пациенти и изследването им. Основният фокус на нашата работа, там където работех, беше генетика на астма, на алергии, на болест на Крон и някои редки белодробни заболявания, което напълно се вписва и в моите лични интереси към редките заболявания въобще", допълва Антоанета, с която си говорим в София, защото, както тя казва "Никога не изгарям мостовете зад гърба си."

"Част съм от сдружение Общност "Мостове", което догодина отбелязва официално 7 години дейност. Неофициално общността около нашето сдружение датира от 10 години по-рано. И като хора с близки с увреждания, ние се сближаваме и ставаме приятели постепенно. И така се намираме един и друг и си създаваме един балон, в който решаваме, че заедно ще правим разни неща, които да подобрят условията и средата в България за всички ни, конкретно в контекста на социалната, здравната и образователната система, защото трябва честно да си признаем, че в България като цяло системата ни не е особено човеколюбива."

"Шепа луди Ленчета" с усмивка още Антоанета описва сдружението, благодарение на което много въпроси за равния достъп на хора с редки заболявания (и не само), до здравеопазване, образование и социални аспекти на живота се повдигат в обществото и на по-високо ниво - в парламента, различни министерства и комисии. Не крие, че е много трудно - по същество ролята им е на застъпници на правата на хиляди български граждани, което изисква много енергия, отдаденост, познаване на закони и наредби и е абсолютно доброволно. Личната ѝ мотивация да го прави е преди всичко убедеността, че нещата могат да се подобрят, имайки наблюдения от немската здравна система, която в никакъв случай не идеализира. Освен това Антоанета има доза инат, който в случая ѝ е от голяма полза.

Проблемите в българското здравеопазване по отношение на хората с редки заболявания са в много посоки. Срещата ни с Антоанета се случва в Международната седмица на малнутрицията (бел. ред. недохранването (малнутриция) при пациенти с различни заболявания). Това е и един от аспектите на проблемите в здравната система, с който Антоанета и сдружение Общност мостове са се заели.

"Нуждата от медицинска храна касае ужасно много хора за различни периоди от време, по различни причини. Те не са изолирана група децата с увреждания или порасналите пълнолетни хора, които страдат от някакви много тежки нелечими заболявания. Медицинска храна е необходима за хора, прекарали инсулт, онкоболни или хора след тежки изгаряния, и много други. За тези хора, когато са пълнолетни, Здравната каса реши да ограничи достъпа, за да пести средства. Ако не се храниш през тръбичка, нямаш право на медицинска храна по каса."

В желанието си да не оставят нещата просто така, сдружение Общност "Мостове" води съдебни дела срещу Министерство на здравеопазването и срещу Народното събрание.

Другият проблем, с който се борят в здравната система е, че не се води точен регистър на хората с редки заболявания. Антоанета го определя като нормативен абсурд, защото регистър има, но просто за да го има, а истинска официална статистика няма.

Базата данни Orphanet отчита 6000 редки заболявания, а по нов доклад от 2022 г. на организация Rarex, бройката дори нараства до над 10 000. В регистъра в България регистрираните редки заболявания са между 230-250.

Проблемът е, че за да бъде вписано заболяване в регистъра с редки заболявания, процесът е ужасно тромав.

"В България, за да бъде признато за рядко едно заболяване и тази диагноза официално да бъде записана в списъка на редките болести в България, съответно лечението да може да се покрива от Здравната каса, документацията трябва да бъде подадена или от лекар експерт в това заболяване, и тук вече идва въпросът колко е експерт един лекар, който има пет такива пациента, този лекар трябва да се ангажира да превежда научни статии чрез преводачески агенции с лиценз, да запълни досието, което е един доста обстоен формуляр, който може да набъбне и до 30 страници и да го предаде на Комисията по редки болести. Това е инвестиция на лично време, на труд, на енергия, на пари."

Антоанета допълва още, че списъкът с редките заболявания се определя по правилата на Наредба за редките болести, която е от 2014 г. и тя е морално остарява и безполезна.

"На всички останали хора с други редки заболявания диагноза може да им бъде поставена, може да имат генетичното изследване от лаборатория, но тези данни не влизат в електронното здравно досие, защото заболяването не попада между тези 230-250 редки заболявания."

По неофициални сметки, средно 400 000 човека в България страдат от редки генетични заболявания

Освен това регистърът е консервативен и не търпи промяна и не съдържа много информация, което донякъде го прави и не особено функционален.

"Когато няма тази информация и данните за нуждаещи се от конкретно лечение са непълни, е много лесно да се каже: "Защо да плащаме това скъпо лекарство, щом нямаме данни колко точно хора се нуждаят него?"

Средно на месец терапията на хора с редки заболявания може да струва 80 000 лв., като това влиза в категорията на сравнително евтините лечения. А лечението дори и скъпо, понякога може дори да не фигурира в позитивния лекарствен списък на България.

"Не всички фирми, притежатели на разрешението за употреба на лекарство, искат да стартират процедура, защото поради, да кажем, неблагоприятните условия на българския пазар в здравната сфера, поради непрекъснатото извиване на ръцете, от това да се доставят първата година лекарства почти изцяло без пари, и фармацевтичният доставчик да бъде на загуба, и Касата иска непрекъснато нови и нови отстъпки, това пък е по друга наредба с една формула, и постоянно дефицитът в бюджета на Здравна каса се запълва реално от фармацевтичните фирми, а в крайна сметка те не са длъжни."

Когато човек е "невидим", той се чувства невалидиран във всички аспекти на живота си

"Ако изсветлим тези всички хора и започнем да събираме адекватно данни, които да влизат в електронните ни здравни досиета чрез Национална здравно-информационна система под шапката на Министерство на здравеопазването, и добием идея колко са, можем да направим един читав, добре структуриран план с визия за бъдещето, защото много от тези хора при добро менажиране на тяхното заболяване и състояние, могат да учат, да работят, да правят бизнес, да допринасят с данъци в държавната хазна. Не можем да пестим пари като ощетяваме и дискриминираме различни хора по даден признак - дали ще е по възраст или по вида на заболяването - често или рядко."

Третият наболял проблем, засягащ хората с редки генетични заболявания, е свързан с диагностицирането

"Генетичната диагностика се покрива изцяло от семействата, с изключение на скрининга на новородените бебета. Скринингът доскоро беше за 3 заболявания, вече е за 6. В Германия, ако не се лъжа, са 21. Така че, ако скринингът бъде разширен и бъде приложен на време, това ние го повтаряме от 2019 година насам поне и имаме такава официална кореспонденция с институциите, това пак е инвестиция в бъдещето. Намаляват се цялостно разноските за лечение, защото ранната интервенция, тя не е само лекарствена, тя ще бъде и логопеди, и ерготерапевти, и подкрепа от социалната система и пр. Това са много различни фактори в различни финансови измерения."

С Антоанета засегнахме и актуалната тема около Бюджет 2026.

"Този бюджет не е адекватен по много причини. Пак е надут. На пръв поглед изглежда, че това е много голяма сума. Но вече е изчислено - прогнозата е, че догодина парите на Здравната каса ще свършат през месец август. И тогава тя ще натиска отново фармацевтичните доставчици за допълнителни отстъпки. И проблемите в здравната система пак няма да са решени. При незапълнени течове, зеещи дупки, недобър контрол, неадекватни скринингови програми, биомаркерна диагностика, липсваща адекватна статистика на хората с различни видове заболявания, особено редките, защото там и терапиите са скъпи. Всъщност какво правим като го раздаваме? Нищо. Всъщност аз разбирам, че необходимостта от средства съществува, но ние нямаме точни ясни разчети и за да бъдат убедени хората, както работниците, така и работодателите, че здравните осигуровки и вноските трябва да се повишат, тогава трябва да има ясен план. Ние нямаме такъв план и, разбира се, че обикновеният човек и работодателят ще негодуват, защото те наливат наистина от пусто в празно."

Финалът на разговора ни ще е положителен, защото колкото и да е трудно, Антоанета и съмишлениците ѝ имат своите малки победи.

"Има едно забележително семейство - майката се казва Лена Стойчева, синът е Веселин Стойчев. Веселин навърши 27 години. Той е рядък пациент. Неговото заболяване - Синдромът на Волф-Хиршхорн, не е в списъка на редките болести и е невидим за системата. Той се храни с тръбичка от 3-годишен, сега е на 27. Ползва и медицинска храна, защото с годините заболяването си има своите проявления и състоянието му постепенно се влошава, не става по-добре. Той можеше да ходи, но вече не може.

Той е известен на институциите от 2010 година, когато майка му започва масирана кореспонденция до президентството, омбудсмана, здравните власти - всички. Всички кимат с разбиране, обаче нищо не се променя. И всъщност след 14 и половина години институционални битки, миналата година Веселин получи първата си медицинска храна по здравна каса.

Ето тези мънички успехи и лъчи на надеждата мотивират и мен, и съмишлениците ми от сдружението и въобще всички около мен, защото нещо просто трябва да се промени и виждаме как може и че не е трудно. И действително в основната си част то не опира до пари, а до желание и до човещината на първо място."

Повече информация за дейностите на Общност мостове ще откриете на интернет страницата им mostove.net.

В обобщение може да заключим, че ако искаме да "изсветлим" повече хора, страдащи от редки заболявания - да започнем да ги диагностицираме навреме, да включим заболяванията им в списъка със заболявания, заплащани от здравната каса, и да започнем да ги лекуваме, отделянето на допълнителен финансов ресурс би донесло съществени ползи за пациентите и техните семейства.

ИЗБРАНО