Вече над 25 години Dir.bg е медията, която представя по най-вдъхновяващия и красноречив начин, но и с креативен почерк онези, които създават, проправят брод и изграждат картата на бъдещето в обществения ни живот, политиката, бизнеса, изкуството, науката, иновациите - онези мъже и жени, чиито опит и път са не просто стимул, но трансформират света ни, отваряйки прозорец към различното, революционното дори.

Сега дръзваме да създадем капсула на времето с поредицата ни "Истории от бъдещето", в която повече от 20 изключителни мъже и жени ще разкрият пред Dir.bg личния, професионалния си, творчески път. Истории, които прозират в бъдещето и така променят настоящето с всяко свое действие. Прекрачете с нас в пътешествието, което разкрива смисъл, дава надежда и ражда бъдеще.

Днес ви срещаме с мъжа, който знае всичко за миналото, настоящето и бъдещето на човека - началникът на Националната генетична лаборатория проф. Алексей Савов. Ако очаквате, че някъде там, в онова далечно време, ще бъдем по-здрави, по-щастливи, повече човеци, ще научите нещо неочаквано. 

Ако сте очаквали, че българинът ще изчезне, ще получите изненадващ отговор. Ако пък сте мислили как ни застига апокалипсис, и това твърде човешко желание за възмездие, ще се наложи да преосмислите. 

Каквото и да сте мислили, срещу вас се изправя най-мощното оръжие - генетиката и медицината.

 - Проф. Савов, какво е бъдещето на човека? Социолози, психолози, а вече и политици, вещаят нерадостна съдба. Но какво казва медицината и генетиката?

- Ние хората, както и всички останали живи същества, няма начин да не се сблъскваме с медицински проблеми, дали ще боледуваме повече, дали по-малко, това е един един много екзистенциален въпрос.

Надяваме се, разбира се, че развитието на технологиите, на науката, и в медицината конкретно, ще ни направи дълголетни, но въпросът е дали това наистина ще бъде така. Когато започнахме да обсъждаме идеята за това интервю, възникна един спомен... ровейки из алманасите на медицинската литература попаднах на една бих казал съвсем философска концепция за здравето, която се нарича "логика на болестта".

Каква логика би могла да има болестта? Оказа се, че има специфичен подход, чисто медицински подход към един пациент. Срещаш човека, той има някакъв проблем и ти трябва да разбереш този проблем, неговия личен медицински проблем.

Логиката обхваща много неща, първо кои сме ние хората като биологичен вид... какво като сме хомо сапиенс - по-важното е каква е нашата стъпка в еволюцията, която ни разделя от близките до нас биологични видове - човекоподобни маймуни, кога е станала тази стъпка и какво се е случило после?

Всички живи същества се сблъскват с промени, които ги вкарват в болестни състояния.

Дали бъдещето ще бъде различно... бих казал, че ние вече сме се сблъсквали с тези проблеми през хилядолетията, в които се определяме като модерни хора, изневерили сме на своята биологична природа, и то в много кратки срокове. Еволюционно ние сме минали през адаптация как да се храним, как да се движим, как да толерираме температури, и изведнъж хомо сапиенс е единственият вид, който толерира и работи с огъня и то от 150 -200 хиляди години. А знаете, че веществата в огъня, пушека, имат ефект върху клетките и оттогава започваме да се сблъскваме с една среда, за която еволюционно не сме готови - отново подчертавам - в кратки срокове. После идват технологиите, стопанството - не се движим толкова активно, както ни е присъщо като биологичен вид, защото вече отглеждаме животни... Идва редът на машините, ръчният труд и физическото натоварване намаляват. Само погледнете - не можем да намерим място за паркиране...

От всички тези промени в развитието ни следват диабет, затлъстяване, високо кръвно налягане, дори онкология, тя също е функция на аномалии на имунната система, която не може да работи в правилни условия. Това е логика на болестта. Логика, защото ние като биологичен вид, като индивиди, като социум, като семейство, сме подложени на специфични условия и каквато и да е медицината, ние няма да престанем да боледуваме. Въпросът е да боледуваме по-рядко, по-кратко и да се опитаме така да живеем, че не да имам количество, а качество в живота.

- Какви са основните предизвикателства сега в генетиката и могат ли постиженията на настоящето, на съвременната наука, да дадат рамката на бъдещето? Компанията на Илон Мъск вече чипира хора...

- Зависи какво точно казваме с думата "чипиране". Има лоша конотация - някои сега ще кажат, че ни чипираха и с ваксините срещу Covid-19. Медицината използва всякакви средства, всичко, което е достъпно като образна диагностика и като технологии, за да разреши медицински проблеми.

Някои ще кажат, че ни правят андроиди и при сменянето на ставите, когато това е наложително. Ако ги нямаше тези технологии, тези хора щяха да бъдат приковани към легло и на практика инвалидизирани. Докато, ето я тук новата технология, която позволява с тези интервенции да водите качествен начин на живот.

А що се отнася до чипирането - ако медицинският проблем е свързан с това, че на практика имате нарушено зрение, че имате нарушен слух, или имате нарушена инервация на крайниците от травма или прогресиращо заболяване например, възможно ли е някаква електроника, чип, да оправи този проблем, и ако е възможно да помогне, защо да не се използва. Чипирането, или която и да е хирургическа интервенция, която е насочена не към моделиране на същността на индивида, а към поправяне на конкретен здравословен проблем, е просто една нова технология.

- А човек знае ли къде да спре? Казахте, че вървим бързо, понякога прескачаме етапи...

- Категорично не знаем и няма да се научим. И нека се върнем пак назад. Прочетете забавните мнения на обществото, когато са се появили първите автомобили. Ами ако тогава са спрели и са си казали: "Хайде, ще изчакаме подходящо време". Ами, телефоните и всичко останало....не, не знаем кога да спрем.

И тук е моментът, съвсем житейски да ви споделя размисъл, защото този разговор е много интересен. Знаете ли, ние като генетици, които можем да видим съдбата на един ембрион, и когато казваме, че този ембрион ще страда от това или онова нелечимо заболяване, подписваме дефакто една тежка диагноза, която дава правото на хората да вземат решение, което не е в полза на ембриона...

И тогава започват постепенно да се натрупват едни угризения у нас.... Действаме ли правилно? Така ли трябва да бъде? Това редно ли е да бъде достояние на хората и да ползват тези познания?...Веднъж бяхме с колеги от чужбина в Драгалевския манастир. Една от монахините, въпреки че пристигнахме късно в обителта, реши да ни покаже старата църква и започна да ни разпитва с какво се занимаваме. Един от колегите каза: "Не знам как да ви обясня, вероятно това, което ние правим, не съвпада съвсем с вижданията на християнството.... Тя отвърна:

"Не се бойте, познанието е дадено от Господ. Това, което не трябва да знаем, то няма да ни се даде." След тази среща си казах: "Боже, значи не сме дяволи!".

Какво правим? Ето тук е идеята и смисълът. Бързаме ли, не бързаме ли? Слава богу, ние бързаме, хората сме любопитни, искаме да опитаме различни неща, грешим, падаме, ставаме. Разбира се, категоричен съм - в рамките на социума, особено в генетиката и модерната медицина, че трябва да има някакви правила, трябва да има някакви закони. Но в никакъв случай не трябва да заклеймяваме познанието, което ни извежда на нови и на нови хоризонти. Защото това е начинът ние да се развиваме. Това е заложено, в еволюцията във всяка една клетка на живия организъм. Иначе ще попадне в задънената улица и ще изчезне от биологичната история на Земята. Няма как това да се случи.

- Мнозина вярват, че ще можем да си "поръчваме" деца с определени характеристики, качества - доколко това е възможно и по-важният въпрос, доколко е етично? Какво се случва със семейството и с идеята дете да се създава от мъж и жена?

- Нека погледнем пак медицината, да се върнем отново към логиката на болестта, но от друга гледна точка. Докато сме ембриони, ако ни се случи нещо, ако ембрионът загине, ако престане да се развива, въпросът винаги е - защо? Много причини има, но да речем от гледна точка на генетиката, защото ембрионът има някаква сериозна генетична аномалия. Каква? Да речем Синдром на Даун. Тежък синдром, често срещан, случаен, въпреки че е въпрос на генетика, това е случайна аномалия. Но една голяма част на деца с този тип аномалии не могат да оцеляват.

Логиката на болестта казва, ако ембрионът страда от нещо видимо в ембрионалното развитие, това най-често са така наречените хромозомни болести, като Синдромът на Даун и други подобни. Втората стъпка. Ражда се дете, появява се болест в ранна детска възраст и това не е свързано с тези хромозомни заболявания, а най-често с някое моногенно заболяване. А те са около 10 000. Ще попитате, защо толкова много? Логиката е следната - случайна повреда в даден ген води до конкретно заболяване, което е свързано с дисфункцията на този ген.

Бих казал, колкото гени, толкова и заболявания. Част от тези заболявания са социално значими. Статистиката казва, че поне 1% от фамилиите имат такава наследственост.

Тоест, едно от 100 деца се ражда с такова наследствено заболяване. Не е много, но обаче като ги умножите по броя на ражданията, вие разбирате, че например при 60 000 раждания, 600 деца годишно ще бъдат родени в България с моногенно заболяване. Добре, слава Богу, ние с вас сме оцелели, вече не сме нито ембриони, нито малки деца.

Какво се случва? Един страда от диабет, друг страда от артрит, трети от колит... Има ли генетика? Донякъде, но тук вече влияе околната среда, начинът ни на живот, плюс моята генетична устойчивост и моята генетична неустойчивост. Мултифакторни заболявания...

Нека сега да се върнем на въпроса ви. Можем ли да си поръчаме бебе? Всяка жена иска здраво бебе, а не с тежки аномалии, какъвто е например Синдромът на Даун

Добре, но ето - отново се връщаме в началото на разговора ни, жените "изневеряват" на биологичната си природа. Преди жените са раждали, веднага след настъпилия фертилитет.

Докато сега заради кариера, заради обучение, годините на първото раждане се изместват поне с 10 напред. Статистиката за град София показва, че първото раждане е на средна възраст около 29-30 години. Женският организъм в еволюцията си е настроен да ражда в млада възраст. В късна вече се появяват аномалиите.

И ето как, тук нашият фокус е върху това, мога ли да си "поръчам" да нямам бебе с синдром на Даун Разбира се! Но ние няма да го правим изкуствено. Ние по-скоро имаме програми, които, знаейки колко често срещан е медицинският проблем, се стремят да го открият рано и да информират бременната жена и съответно тя да може да вземе решение.

Ако ме попитате за бъдещето, аз мога да ви кажа нещо простичко. В бъдеще най-вероятно няма да се раждат деца със синдром на Даун, защото те ще бъдат откривани рано и хората ще могат да вземат решение...

- Тоест, да направят аборт, това ли казвате

- Абортът не е приемлив за всеки, а и най-малкото е свързан с много негативни емоции....Но нека си спомним за един интересен филм "Гатака". Там нямаше аборти. Там децата не се създаваха, те просто се селектираха още преди зачатие...

- Това е евгеника и мнозина се страхуват именно от това... Едновременно приемат и разбират това развитие, за да могат да избегнат онова, за което говорите. А от друга страна се питат докъде можем да стигнем...

- Така е, защото в крайна сметка човекът не е само една селекция от гени. Човек има и нещо друго, което даже ние не можем да разберем и което се нарича съдба, душа, импулс, нещо неизмеримо. Няма ген за човешката душа...

Медицината казва, една бременност е рискова, една плода е засегнат от заболяване , което е инвалидизиращо, когато води до намаление на продължителността на живота, до влошено качество на живот. Защо да не ги избегнем, когато са премерени и в утвърдения в обществото медицински морал? Дали ще ги постигнем чрез това, което е приемливо за повечето общества - с прекъсването на една бременност по медицински показания с ясното доказателство за нелечима патология, или напротив ще търсим преимплантационна диагностика.

В България се прави такава и ние правим преимплантационна диагностика, за да можем да помогнем на хората, защото едно зачеване може да ги изправи пред нелечимо заболяване, те да не искат да бъде направен аборт, защото е неприемлив за тях. Но тогава вече законово можем да предложим на база доказано заболяване във фамилията преимплантационна диагностика, с която гарантираме, че ембрионът и бременността ще протекат нормално и майката и бебето ще са здрави.

-Демографската криза, не само у нас, а в световен мащаб, е изключително тежка - ще спрем ли да се възпроизвеждаме по най-естествения начин? Защо има толкова много хора с репродуктивни проблеми?

- Отлагаме...,изпускаме благоприятната възраст. При нас пациентите идват и споделят за проблемите си. Без да заклеймяваме различни професии и лайфстайл, но повечето водят заседнал начин на живот. Общо взето качеството на половите клетки при мъжете и при жената са подвластни на антропогенизацията, на това, което наричам "изневеряването" на биологичната природа, и затова се увеличават съответно и двойките, които са с репродуктивни проблеми. И това изглежда като нормална функция на нашата модернизация, на целия ни съвременен начин на живот...

- През последните години "броди" и един друг призрак не само сред неспециалисти, но и сред учените -ДНК-веригата на Y-хромозомата при мъжете може да се разпадне - означава ли това, че ще изчезне? Застрашен ли е мъжкият пол?

- Мнозина се плашат от и за тази хромозома...а това, че тя се скъсява еволюционно, изниква от нещо, което е лесно обяснимо и разбираемо. Монетата винаги има две страни, плюс и минус. Много, много отдавна във времето, преди около 300 милиона години, не е имало пол. Хората, т.е. съществата, едновременно са можели да продуцират и женски и мъжки клетки, съществувало е безполово размножаване.

Всяко нещо, което се случи в един такъв тип размножаване като дефект и мутация, води до задънена улица, видът може да изчезне. Дори на нас като генетици някои неща не са ни ясни - как са могли да възникнат, как са могли да просъществуват, как са осъществени толкова сложни контроли. В един момент на генетично ниво възниква не хромозома, а конкретен ген, който дефинира пола и тогава се появява мъжкият пол, точно като в Библията. Проявява се Адам - от нещо, което не е нито мъж, нито жена, то е безполово....Появява се този ген и определя мъжкия пол. А другият пол е този, който не е мъжки, той вече се нарича женски. Разликата между единия и другия е, че в еволюцията една линия функции и задачи се делегира на мъжкия, и друга не по-малко важна на женския..Две противоположни пътеки. Това всъщност е моделиране на полово антагонистична регулация на гените.

Мъжката хромозома изхвърля всичко това, което на нея не й е трябвало. Еволюционно при всички видове, при маймуни и при птици, мъжките хромозоми са малки. Те изпълняват контролни функции, докато женските хромозоми остават с различна големина. Това привидно дава едно впечатление, че тази хромозома, мъжката, постепенно се топи в екстремалното, и респективно мъжкият пол ще изчезне

Не е съвсем така, защото мъжката хромозома изпълнява изключително малко функции и те са по-скоро да контролират гените, разположени върху всички останали хромозоми, които да осъществяват развитието на мъжкия индивид. Веригата започва да се скъсява - като настъпват съществени разлики между половите хромозоми. Всъщност това е механизмът, заради който тя се скъсява в еволюцията.

- А с нас, българите, какво ще се случи? Какъв е генетичният ни материал и предопределя ли той по-нисък процент аномалии заради генетичното разнообразие или напротив? Ще ни има ли и какви ще сме в бъдеще?

- Ако на политическо ниво не сме достатъчно добре, то в генетично отношение бих казал, че имаме късмет да сме на кръстопът, да имаме много богат и разнообразен от генетично отношение материал. Като цяло, всяка една страна, всеки един етнос, всеки един географски регион, чисто исторически, еволюционно, на база на миграциите на съвременните хора през последните 150 000 години, си има своя облик.

Ние сме средиземноморски тип, и като гърците, и като турците, ако щете, като грузинците, като италианците дори. Имахме някога една любопитна находка - споделяме общи генетични белези с жителите на остров Сардиния. Впоследствие се оказа, че не е толкова изненадващо предвид миграцията и разселението. Имаме в себе си и тракийски, славянски, и разбира се прабългарски гени.... Дори и скандинавски гени, защото те са идвали тук, понякога откриваме някои специфични за скандинавските страни мутации.

Разбира се, изолирано, не са толкова характерни. Знаейки облика на генетичните дефекти, които са при нас, има заболявания, които са много чести в Европа, а пък при нас не са. Има и такива, които са по-чести при нас, но не толкова в Европа. Например, има едно заболяване, което е много модерно, защото в момента се планира всички новородени да бъдат скринирани и ако се открие, да започва лечение - муковисцидоза.

Не сме по-болни от другите заради генетиката ни. За съжаление, ние сме по-болни от другите, ако се замислите заради начина на живота. Заради това, че някак си манталитетът ни е такъв, че ние не търсим превенция. Не търсим системата, която позволява профилактични прегледи. Не контролираме начина си на хранене, нямаме мярка. Със сигурност и някои специфични генетични маркери допринасят до това. И тук е важно да споменем нещо много значимо - секвенирането на българския геном. Толкова много надежди възлагаме...

Цялата тази информация, с помощта на модерните технологии за анализиране на такава голяма база данни, ще изведат генетичното съдържимо и заболеваемостта. Тогава ще можем да сме наясно кои маркери са важни за регулацията, особено на мултифакторните заболявания, за полигенните заболявания, за масовите заболявания, които ни сполетяват в зряла възраст.

- Кое е най-специфичното заболяване за българите и дали в бъдеще ще успеем да го контролираме?

-На първо място, разбира се, сърдечно-съдовите, следвани от онкологичните заболявания. Превенцията, лечението, ползването на здравната система е по-добро отколкото в други страни, но ние не винаги използваме тази система, както вече казах. Бих извел едно такова правило. Масово децата, които се раждат с аномалии, са от бременности, при които не е провеждана никаква профилактика и наблюдение. По същия начин и хората, които постъпват в болница със сериозно увреждане на сърцето, не са търсили профилактика, не са търсили лечение. Това е характерно за българския манталитет. Имам наблюдение и знам колко много хора казват, "Това не може да ми се случи".

Нека не се вторачваме само в гена, най-вероятно има и такива и ако бъдат намерени, тук вече е следващата стъпка. Какво може да се прави?

Бъдещият човек... Ако да речем можем да сегрегираме и да подберем човек, който е максимално устойчив на въздействието на тежки метали, максимално устойчив на определен вид токсини, толерира един куп фактори, които са в модерната среда и общество... Логично е да очакваме, че той ще има по-добро качество на живота от други, които не са толкова адаптивни. Ако един човек желае, може да получи информация чрез едно генетично профилиране, кои са слабите и добрите страни.

И той има волята да направи такъв план за себе си, че да избягва, ако щете рисковите храни, рисковото поведение и всичко останало, на нас не ни е необходимо да правим евгеника. Това е прекалено утопично. Тук вече опираме до собствената си отговорност.

Можете да кажете на някого: "Карайте с 120 км в час, това ще запази живота ви." Но, не - напротив, той ще се разбие с 200 км в час...Не можете да спрете хората. Винаги ще боледуваме.

Много от нас няма да имат хубаво качество на живот. Тогава ще кажете, за какво ни е съвременната медицина?

Тези, които са отговорни и искат, ще имат добро качество на живот. Господ е дал свободна воля на хората. Ако аз имам възможност и искам да се опазя и имам новата медицина и новите познания, ще го направя. А другите, които не искат, не можеш на сила да дадеш или вземеш.

Затова нека да не заклеймяваме - бъдещето ще е лошо или бъдещето ще е добро...

Аз разсъждавам по холистичен начин. Колко етноси, народи, са изчезнали? Колко животински видове са изчезнали? Защо се вторачваме само в това, което сме ние? И го обличаме в рамката "българин" ...Колко от българите са българи? Какво точно влиза в понятието българин? Ние трябва да мислим по-мащабно, да даваме качествени хора, дори да са малко, да акцентираме върху културата, върху образованието.

А това какво ще се случи и защо намаляват популациите и дали действително ще изчезне тази нишка, може би в самосъзнанието? Едно трето поколение човек, който е в САЩ, той дали се мисли за българин, дали знае откъде е минал, дали ползва езика, едва ли...

Той реално изчезнал като българин, въпреки че генетично е такъв. По-важно е да има качествени в биологично отношение хора и качествен живот, отколкото да заявяваме, че заради ниската раждаемост, ще се претопим. Ние не се претопяваме.

В крайна сметка това е един период, който може да бъде обърнат. За мен това не е тревога. Ние не трябва да мислим за 5 години напред, за 10. Ако помислите 500 или 1000 години напред, какво ще стане с Европа, европейските страни?

Дори има една концепция. Сега, когато всички могат да пътуват безусловно навсякъде, ще отпаднат ограничения на много места с граници, това ще формира една голяма общност, в която ще има бракове между отделни етноси и те ще бъдат по-скоро правило. А това определено ще бъде добре за генетичния материал. Колкото повече микс има, толкова по-добре. Така се разпределят различните генетични маркери и няма да преобладава риска в концентриране на нещо, което би могло да бъде неблагоприятно. Дори физическите характеристики ще се размият. Да посочиш типичен скандинавец, типичен българин, ще бъде по-трудно...

Ако популациите не са затворени, ще намалеят аномалиите. Природата си знае работата, дори да си носител на някакъв рецесивен ген, той в поколенията може да изчезне, защото предаването на този рецесивен ген, или нормалният ген, е въпрос на комбинации.

Ще дам пример. България се прочу по света и в медицината с това, че проф. Люба Калайджиева и екип от български и международни учени откри причината за една рядка неврологична болест в ромските общности... И после какво се оказа? Когато публикувахме тези изследвания и другите страни в Европа се вгледаха в ромските групи и в техните заболявания, откриха, че регистрираната в Лом невропатия се открива и при ромите в Чехия, в Испания, Франция. Учените се върнаха 600 години назад - така откриха и причината - "голямата калдарашка инвазия", в която определени етнически групи от Индия пристигат в Европа, носейки със себе си и предавайки помежду си определени генетични мутации свързани с дадено заболяване - т.нар. ефект на основателя. Това е характерно и и за някои скандинавските страни, и за някои островни държави където има специфични заболявания, срещащи се единствено за региона.

Ако "затворените" общности се "отворят", това ще намали аномалиите.

Технологиите ни позволяват да лекуваме толкова много заболявания. Хора с някои изключително тежки заболявания живеят нормален живот, имат нормална продължителност на живота, защото гените, терапиите, бележат значителен напредък.

- Възможно ли е изобщо да живеем в здраве и благоденствие до 100 и дори повече години, да не страдаме от рак например...

Не, ние ще продължим да боледуваме от рак. Защото ракът е генетична болест. Ракът се дължи на това, че настъпва мутация в една клетка, засяга един ген, регулацията се променя и клетката вече се различава от здравата, защото е мутирала и има различен начин на регулация. Ако тя оцелее, ще се развие неопластичен процес и ще има рак.

Въпросът е друг, ние да овладеем тези процеси и да спрем потенциално тяхното развитие. Но иначе - винаги ще боледуваме. Няма как да го спрем. Ракът е функцията на генетиката. Не може да не мутира. Генетиката няма как да спре.

Човек най-утопично си мечтае да живее 100 години в здраве и благоденствие. Но проблемът е, че дори със съвременните средства, ние не можем да увеличим драстично продължителността на живот на хората с рак например.

Успяваме да потиснем раковата клетка, да я спрем на някакво ниво, но възниква друга по друг начин... Но, вижте, ракът не е само "човешкко" заболяване, и животните страдат от ракови заболявания.

Нека не се залъгваме - няма как да избегнем стареенето, но има възможност да бъдем разумни, да не прекаляваме с нищо, да профилактираме, и да забавим процесите.

Дори да можем да живеем 100 или повече години не можем да очакваме, че ще сме вечни, това е абсурдно.

Един жизнен цикъл замества друг. Променя се и съзнанието , минава през различни фази. И в един момент се оказва, че просто вече не си млад... Нормално е повечето хора да имаме танатофобия (страх от смъртта).

Но пък и аз познавам много възрастни хора, които в един момент вече казват: "Вече нищо не ме притеснява, не се страхувам, готов съм. Радвам се на всеки един ден, който ми е даден..."

Това е тайната на живота - радостта от всеки миг, който ни е даден.... Аз смятам, че в едно съвременно европейско общество, средна продължителност на живот от 80-90 години в здраве, е една хубава цел.

Като казвам 80-90, това означава, че ще има и дълголетници. Познавам хора в добро здраве и на 100 години. Но гледам реалистично към бъдещето.

Вечният живот и вечната младост са утопии.