За редките наследствени заболявания - Синдромът на Марфан. Информация за бъдещи и настоящи родители

Какво представлява той?

09:00 | 28 юли 2022 0 5320 Снимка: Genomix

Знаете ли, че немалка част от генетичните заболявания не дават никакви индикации за съществуването си и могат да се проявят на по-късен етап от живота ни. Едно от тези заболявания е и синдромът на Марфан.

Какво представлява той? Колко често се среща? Какви са възможните симптоми и начини за лечение? Как с помощта на скрининга за новородени това заболяване може да се открие още в ранна детска възраст? Отговорите на тези въпроси ще получите в тази статия.

Синдромът на Марфан е рядко мултисистемно заболяване на съединителната тъкан със значителна заболеваемост и преждевременна смъртност. То се описва за първи път от френския педиатър Марфан, който съобщава за необичайно дългите и тънки крайници и пръсти на ръцете и краката и за други скелетни аномалии, констатирани при преглед на 5-годишното момиченце Габриел. Ето защо и до днес синдромът се нарича на негово име.

Честотата на синдрома на Марфан в световен мащаб е приблизително 1 на всеки 5-10 000 души, като мъжете и жените са еднакво засегнати.

Мартин е диагностициран със синдром на Марфан на 30-годишна възраст. Като дете той винаги е бил по-висок за възрастта си и е страдал от силни мускулни болки. Лекарите му поставят диагноза, когато едва не умира от дисекация на аортата ( разкъсване на най-вътрешния слой на аортата или кръвоизлив в средния й слой).

Неговата дъщеря, която е на 6 години, също получава диагноза, посредством генетично изследване. При нея се наблюдават проблеми със зъбите и хипермобилност на ставите.

Мартин преминава през три много рискови операции с много нисък шанс за оцеляване. Той споделя, че въпреки симптомите, които е имал, не получава диагноза до много късна възраст, което се оказва животозастрашаващо.

"Това състояние се отрази на професионалния ми живот. През годините съм работил много, включително и като пожарникар, но сега не мога да си го позволя" - добавя той.

Какво представлява синдромът на Марфан и какви са причините за това заболяване?

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, при което е нарушена правилната продукция на съединителната тъкан в организма. Тази тъкан се открива основно в сухожилията, ставите, костите и стените на кръвоносните съдове. Тя взима участие и в изграждането на кожата. Най-честите проблеми, които се срещат при пациентите със синдром на Марфан са скелетни аномалии, зрителни нарушения, кожни дефекти, както и сърдечни дефекти.

Причината за заболяването се крие в дефект (мутация) на гена FBN1, в резултат на което организмът не е способен да синтезира протеина фибрилин-1. Този протеин участва в изграждането на структури, наречени микрофибрили. Те са част от влакната, които осигуряват здравина и гъвкавост на съединителната тъкан.

Как се унаследява заболяването?

Синдромът на Марфан се унаследява по автозомно-доминантен модел, което означава, че детето може да бъде засегнато дори, ако само единият родител е носител на мутацията. Шансът това да се случи е 50%.

Въпреки че при повечето от засегнатите се наблюдават сходни клинични изяви, заболяването не поразява всички, страдащи от него, по еднакъв начин. При някои от тях се проявяват много леки симптоми, докато при други са много по-силно изразени. Това състояние е известно с вариабилно проявление и то прави почти невъзможно прогнозиране за развитието на болестта.

Как се разпознава синдромът на Марфан и какви са най-честите симптоми?

Диагностицирането на синдрома на Марфан е много трудно, тъй като повечето симптоми варират значително при различните хора и обхващат различни части на тялото. Сърдечно-съдовата система се засяга с най-сериозните проявления - безпричинна умора, липса на въздух, аритмия или силни болки в областта на гръдния кош, гърба, раменете и ръцете. Рискът от аортна дисекация е много висок.

Възможни са и очни поражения, които се изразяват в късогледство и далекогледство. Малките деца могат да имат вродена луксация на лещата. Загубата на зрението се среща често.

Други отличителни признаци на болестта са удължени крайници, висок ръст, ставна хипермобилност, необичайно изпъкнал гръден кош и деформирани ушни миди.

Какви са възможните методи за лечение?

Основните терапевтични методи са насочени към сърдечно-съдовите усложнения, тъй като те са главната причина за смърт при заболяването. Извършват се регулярни прегледи на аортата с цел предотвратяване на аортната дисекация . При скелетни и очни аномалии се извършват хирургични интервенции.

През последните години данните сочат, че продължителността на живота на болните със синдром на Марфан се е увеличила с 30 години.

Неонаталният скрининг дава възможност за ранното диагностициране на синдрома на Марфан и прилгането на навременни терапевтични мерки, които могат да бъдат животоспасяващи.

В днешно време неонаталният скрининг играе важна роля в превантивната медицина. Във всяка страна по света се извършва задължителен скрининг на новородените за редки наследствени заболявания. За съжаление, в България той включва само 3 заболявания - вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. С този брой, ние сме една от страните с най-малък брой заболявания в своя задължителен неонатален скрининг. Това показва, че точното и навременно диагностициране на редки болести не престава да е предизвикателство.

Съществува ли допълнителен скрининг в България, който може да ни даде информация за рисковете от подобни състояния?

От няколко години в България е достъпен много по-разширен скринингов тест, чрез който се анализират определени наследствени състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Диапазонът на изследваните заболявания е много по-голям в сравнение със стандартния скрининг за новородени в България, който, както споменахме, се прави само за три заболявания.

Изследването BabyNext анализира ДНК материал на бебето за повече от 200 заболявания, а също така се осигурява персонализирана генетична информация за това как организмът на детето би реагирал на 30 от най-често използваните медикамента в медицинската практика (т.нар. фармакогенетичен анализ).

Тестът обхваща онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот или други терапии, така че детето да живее колкото се може по-пълноценно.

Резултатите от изследването дават възможност да се предприемат навременни терапевтични стъпки, в случай, че дадено заболяване бъде установено, което е от ключово значение за предотвратяване на последващи усложнения. В някои случаи прилагането на лечение или промяна в хранителния режим могат да се окажат неефективни, ако са предприети прекалено късно, едва тогава когато са на лице симптоми на заболяването.

Официален представител за България на изследването BabyNext е НМ Дженомикс - компания лидер в областта на генетичните изследвания.

Компанията предоставя отстъпка от 10% от цената на изследването, за всички читатели на dir.bg. За целта трябва да използвате промо код: MARFAN, като можете да направите своята заявка и онлайн.

Статията е част от информационната кампанията "Чести въпроси за редките заболявания" на НМ Дженомикс - компанията-пионер в генетичните изследвания в България. Целта на инициативата е да насърчи информираността за наследствените редки заболявания и състояния и да подпомогне превенцията и лечението им. Кампанията се осъществява в партньорство с Българската асоциация по персонализирана медицина и с медийното партньорство на dir.bg.

ИЗБРАНО